Opisowe badanie objawów psychiatrycznych w zespole White-Sutton (PSY-POGZ)

Zespół White’a-Suttona to rzadkie zaburzenie rozwojowe zidentyfikowane po opisaniu de novo wariantów w genie POGZ, odpowiedzialnych za zaburzenia neuropoznawcze, które mogą być związane z innymi objawami, w tym hipotonią, głuchotą, zaburzeniami wzroku, tendencją do nadwagi, zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi, drgawkami, zaburzeniami snu z bezdechem sennym oraz morfologicznymi osobliwościami twarzy. Badanie opisowe skupiające się na ocenach neuropsychologicznych pacjentów wykazało brak systematycznej niepełnosprawności intelektualnej i heterogeniczność kliniczną. Psychiatrycznie, lęk wydaje się dominować i objawiać się szeroko w postaci uogólnionego zaburzenia lękowego, zaburzenia fobicznego lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjnego. Niektórzy pacjenci mogą również prezentować zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia zachowania i zaburzenia uwagi z nadpobudliwością lub bez. Objawy psychiatryczne wydają się występować u wielu pacjentów, ale z różną częstotliwością i heterogenicznymi manifestacjami. Manifestacje i objawy psychiatryczne mogą komplikować już złożone i często multidyscyplinarne postępowanie z pacjentami. Dlatego niezbędne jest dokładniejsze zdefiniowanie cech psychologicznych pacjentów i współistniejących zaburzeń psychiatrycznych, które mogą być związane z tym stanem, aby dostosować strategie postępowania behawioralnego, środowiskowego i terapeutycznego.Objawy psychiatryczne wydają się występować u wielu pacjentów, ale z różną częstotliwością i heterogenicznymi manifestacjami. Manifestacje i objawy psychiatryczne mogą komplikować już złożone i często multidyscyplinarne postępowanie z pacjentami. Dlatego niezbędne jest dokładniejsze zdefiniowanie cech psychologicznych pacjentów i współistniejących zaburzeń psychiatrycznych, które mogą być związane z tym stanem, aby dostosować strategie postępowania behawioralnego, środowiskowego i terapeutycznego. Umożliwiłoby to rozważenie metod wczesnego wykrywania i szybszego postępowania w przypadku współistniejących zaburzeń psychiatrycznych.