Deskriptive Studie zu psychiatrischen Symptomen beim White-Sutton-Syndrom (PSY-POGZ)

Das White-Sutton-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung, die nach der Beschreibung von de-novo-Variationen im POGZ-Gen identifiziert wurde, die für neurokognitive Störungen verantwortlich sind, die mit anderen Anzeichen verbunden sein können, einschließlich Hypotonie, Taubheit, Sehstörungen, Tendenz zu Übergewicht, gastrointestinalen Störungen, Krämpfen, Schlafstörungen mit Schlafapnoe und Gesichtsmorphologie-Besonderheiten. Eine deskriptive Studie, die sich auf die neuropsychologischen Bewertungen von Patienten konzentrierte, zeigte das Fehlen einer systematischen geistigen Behinderung und klinische Heterogenität. Psychiatrisch scheint Angst zu dominieren und sich weitgehend in Form von generalisierter Angststörung, phobischer Störung oder Zwangsstörung zu manifestieren. Einige Patienten können auch Autismus-Spektrum-Störungen, Verhaltensstörungen und Aufmerksamkeitsstörungen mit oder ohne Hyperaktivität aufweisen. Psychiatrische Symptome scheinen bei vielen Patienten vorhanden zu sein, jedoch mit unterschiedlicher Häufigkeit und heterogenen Manifestationen. Psychiatrische Manifestationen und Symptome können das bereits komplexe und oft multidisziplinäre Management von Patienten erschweren. Es ist daher wesentlich, die psychologischen Merkmale von Patienten und die psychiatrischen Komorbiditäten, die mit diesem Zustand verbunden sein können, genauer zu definieren, um Verhaltens-, Umwelt- und therapeutische Managementstrategien anzupassen. Psychiatrische Symptome scheinen bei vielen Patienten vorhanden zu sein, jedoch mit unterschiedlicher Häufigkeit und heterogenen Manifestationen. Psychiatrische Manifestationen und Symptome können das bereits komplexe und oft multidisziplinäre Management von Patienten erschweren. Es ist daher wesentlich, die psychologischen Merkmale von Patienten und die psychiatrischen Komorbiditäten, die mit diesem Zustand verbunden sein können, genauer zu definieren, um Verhaltens-, Umwelt- und therapeutische Managementstrategien anzupassen. Dies würde es ermöglichen, Methoden zur Früherkennung und schnelleren Behandlung psychiatrischer Komorbiditäten in Betracht zu ziehen.