Studio Descrittivo dei Sintomi Psichiatrici nella Sindrome di White-Sutton (PSY-POGZ)

La sindrome di White Sutton è un raro disturbo dello sviluppo identificato a seguito della descrizione di variazioni de novo nel gene POGZ, responsabile di disturbi neurocognitivi che possono essere associati ad altri segni tra cui ipotonia, sordità, disturbi visivi, tendenza al sovrappeso, disturbi gastrointestinali, convulsioni, disturbi del sonno con apnea notturna e peculiarità morfologiche facciali. Uno studio descrittivo incentrato sulle valutazioni neuropsicologiche dei pazienti ha mostrato l'assenza di disabilità intellettiva sistematica ed eterogeneità clinica. Da un punto di vista psichiatrico, l'ansia sembra predominare e manifestarsi ampiamente sotto forma di disturbo d'ansia generalizzato, disturbo fobico o disturbo ossessivo-compulsivo. Alcuni pazienti possono anche presentare disturbi dello spettro autistico, disturbi comportamentali e disturbi dell'attenzione con o senza iperattività. I sintomi psichiatrici sembrano essere presenti in molti pazienti, ma con frequenza variabile e manifestazioni eterogenee. Le manifestazioni e i sintomi psichiatrici possono complicare la gestione già complessa e spesso multidisciplinare dei pazienti. È quindi essenziale definire più precisamente le caratteristiche psicologiche dei pazienti e le comorbidità psichiatriche che possono essere associate a questa condizione per adattare le strategie di gestione comportamentale, ambientale e terapeutica. Ciò consentirebbe di considerare metodi per il rilevamento precoce e una gestione più rapida delle comorbidità psichiatriche.