Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Signs and Symptoms Associated With Molecular Defects in Genetically Inherited Heart Disease

3. mars 2008 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Clinical Correlates of Molecular Defects in Familial Cardiomyopathy

Genetically inherited heart diseases (familial cardiopathies) are conditions affecting the heart passed on to family members by abnormalities in genetic information. These conditions are responsible for many heart related deaths and illnesses.

Researchers are interested in learning more about the specific genetic abnormalities causing heart diseases. In addition, they would like to find out how these abnormal genes can contribute to the development of other medical problems.

In order to do this, researchers plan to study patients and family members of patients diagnosed with genetically inherited heart disease. Those people participating in the study will undergo a variety of tests including blood tests, echocardiograms, and magnetic resonance imaging studies (MRI). These tests will be used to help researchers find the genetic problem causing the familial cardiopathy.

Researchers hope that the information gathered from this study can be used to develop better medical care through early diagnosis, management, and treatment plans.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Familial cardiomyopathies (FC) are important cardiovascular causes of morbidity and mortality that demonstrate both allelic and non-allelic genetic heterogeneity. We propose to perform genetic studies to determine novel molecular causes of FC and to describe their clinical correlates. This will permit: (1) pre-symptomatic diagnosis; (2) definition of cardiac phenotype, disease penetrance; (3) natural history; (4) study of abnormal physiology that is a consequence of the molecular defect; (5) elucidation of specific mechanisms of arrythmias and sudden death; and (6) demonstration and characterization of skeletal muscle involvement.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

9999999

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

INCLUSION AND EXCLUSION CRITERIA

The subjects will consist of family members who may have inherited FC and spouses that may help in the linkage studies. Family members or spouses who do not wish to participate in the research protocol will be excluded from the study.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 1998

Studiet fullført

1. april 2003

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. november 2001

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

27. november 2001

Først lagt ut (Anslag)

28. november 2001

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. mars 2008

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2008

Sist bekreftet

1. april 2003

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 980100
  • 98-H-0100

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere