Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Signs and Symptoms Associated With Molecular Defects in Genetically Inherited Heart Disease

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Clinical Correlates of Molecular Defects in Familial Cardiomyopathy

Genetically inherited heart diseases (familial cardiopathies) are conditions affecting the heart passed on to family members by abnormalities in genetic information. These conditions are responsible for many heart related deaths and illnesses.

Researchers are interested in learning more about the specific genetic abnormalities causing heart diseases. In addition, they would like to find out how these abnormal genes can contribute to the development of other medical problems.

In order to do this, researchers plan to study patients and family members of patients diagnosed with genetically inherited heart disease. Those people participating in the study will undergo a variety of tests including blood tests, echocardiograms, and magnetic resonance imaging studies (MRI). These tests will be used to help researchers find the genetic problem causing the familial cardiopathy.

Researchers hope that the information gathered from this study can be used to develop better medical care through early diagnosis, management, and treatment plans.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Yksityiskohtainen kuvaus

Familial cardiomyopathies (FC) are important cardiovascular causes of morbidity and mortality that demonstrate both allelic and non-allelic genetic heterogeneity. We propose to perform genetic studies to determine novel molecular causes of FC and to describe their clinical correlates. This will permit: (1) pre-symptomatic diagnosis; (2) definition of cardiac phenotype, disease penetrance; (3) natural history; (4) study of abnormal physiology that is a consequence of the molecular defect; (5) elucidation of specific mechanisms of arrythmias and sudden death; and (6) demonstration and characterization of skeletal muscle involvement.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

9999999

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

INCLUSION AND EXCLUSION CRITERIA

The subjects will consist of family members who may have inherited FC and spouses that may help in the linkage studies. Family members or spouses who do not wish to participate in the research protocol will be excluded from the study.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 1998

Opintojen valmistuminen

Tiistai 1. huhtikuuta 2003

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 27. marraskuuta 2001

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. marraskuuta 2001

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 28. marraskuuta 2001

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. huhtikuuta 2003

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Synnynnäinen sydänvika

3
Tilaa