Signs and Symptoms Associated With Molecular Defects in Genetically Inherited Heart Disease
Clinical Correlates of Molecular Defects in Familial Cardiomyopathy
Genetically inherited heart diseases (familial cardiopathies) are conditions affecting the heart passed on to family members by abnormalities in genetic information. These conditions are responsible for many heart related deaths and illnesses.
Researchers are interested in learning more about the specific genetic abnormalities causing heart diseases. In addition, they would like to find out how these abnormal genes can contribute to the development of other medical problems.
In order to do this, researchers plan to study patients and family members of patients diagnosed with genetically inherited heart disease. Those people participating in the study will undergo a variety of tests including blood tests, echocardiograms, and magnetic resonance imaging studies (MRI). These tests will be used to help researchers find the genetic problem causing the familial cardiopathy.
Researchers hope that the information gathered from this study can be used to develop better medical care through early diagnosis, management, and treatment plans.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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-
Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
INCLUSION AND EXCLUSION CRITERIA
The subjects will consist of family members who may have inherited FC and spouses that may help in the linkage studies. Family members or spouses who do not wish to participate in the research protocol will be excluded from the study.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation. 1995 Oct 1;92(7):1680-92. doi: 10.1161/01.cir.92.7.1680.
- Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation. 1995 Aug 15;92(4):700-4. doi: 10.1161/01.cir.92.4.700. No abstract available.
- Maron BJ, Bonow RO, Cannon RO 3rd, Leon MB, Epstein SE. Hypertrophic cardiomyopathy. Interrelations of clinical manifestations, pathophysiology, and therapy (1). N Engl J Med. 1987 Mar 26;316(13):780-9. doi: 10.1056/NEJM198703263161305. No abstract available.
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- 980100
- 98-H-0100
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