Karakterisering av patogenesen av primære og sekundære lymfatiske lidelser
Bakgrunn:
– Lymfebaner er en type kar, som ligner på arterier og vener. Lymfesykdommer oppstår når disse karene ikke fungerer som de skal. Forskere ønsker å se etter en sammenheng mellom lymfatiske lidelser og variasjoner av visse gener som finnes i lungene, blodet og andre steder i kroppen.
Objektiv:
- For å lære mer om lymfatiske lidelser og evaluere hvordan genetiske faktorer påvirker lymfatiske lidelser.
Kvalifisering:
- Personer i alderen 2 90 år som har en lymfatisk lidelse eller pårørende til personer med lymfelidelser.
- Friske frivillige 18 år og eldre.
Design:
- Deltakerne kan ha 1 2 besøk i året, eller flere etter behov. Studien forventes å vare i 5 år. Besøk kan vare i 1 5 dager. Deltakerne kan ha laboratorietester, medisinsk historie og fysisk undersøkelse ved hvert besøk.
- Deltakerne kan ha blodprøver som inkluderer genetiske tester og urinprøver. De kan ha nese- og halskulturer, spyttoppsamling og kinnprøver for å samle prøver.
- Deltakerne kan ta en hudbiopsi og få blod tatt fra en arterie.
- Deltakerne kan ha pustetester og bli studert mens de trener.
- Deltakerne kan ha et elektrokardiogram. Elektroder vil bli plassert på brystet deres, og sporer hjerterytmer. De kan også ha røntgen thorax.
- Deltakerne kan få en bronkoskopi. Et tynt, fleksibelt instrument vil føres gjennom nesen eller munnen, inn i lungen. Det vil bli tatt vevsprøve.
- Deltakere som har lymfatisk sykdom eller har en slektning med det kan også ha:
- CT-skanninger. De vil ligge på et bord og holde pusten mens brystet skannes.
- MR. De vil ligge flatt på et bord som glir inn og ut av en skanner.
- ultralyd. En sonde rulles rundt utenfor magen.
- fjerning av væske rundt lungene, brystet og magen.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Forstyrrelser av lymfatisk funksjon er assosiert med flere presentasjoner, hvorav den vanligste er lymfødem, en kronisk hevelse i ekstremitetene, på grunn av nedsatt lymfedrenasje. Det kan forårsake funksjonshemming og disposisjon for infeksjon og kroniske sårdannelser. Andre lymfatiske lidelser presenteres med viscerale manifestasjoner som regional eller systemisk lymfangiomatose, pulmonal og intestinal lymfangiektasi, proteintapende enteropati, chylous ascites og chylothorax. Abnormiteter av glattmuskelcelleproliferasjon er assosiert med lymfangiomatose. Spredning av en neoplastisk celle, LAM-cellen, som viser en glattmuskelcelle-fenotype, er assosiert med lymfangioleiomyomatose. For tiden er behandling for mange av disse lidelsene symptomatisk og prognosen varierer.
De molekylære mekanismene til lymfatisk vaskulogenese er ufullstendig forstått, men kritiske gener er beskrevet, og mutasjoner i disse genene kan føre til utviklingsavvik. Det kan være en genetisk disposisjon for lymfatiske lidelser, med en rolle for modifiseringsgener i sykdomsprogresjon. Hensikten med denne studien er å (a) definere den naturlige historien til lymfatiske sykdommer, (b) karakterisere de kliniske fenotypene, og (c) belyse deres patogenes på fysiologiske, cellulære og molekylære nivåer. Denne protokollen er en del av et Trans-Institute grunnleggende, translasjonsmessig og klinisk initiativ i lymfatiske lidelser og vil inkludere deltagelse av hovedetterforskere på tvers av NIH, så vel som ekstramurale etterforskere.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Tatyana Worthy, R.N.
- Telefonnummer: (301) 827-1376
- E-post: worthyt@mail.nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Joel Moss, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-1597
- E-post: mossj@nhlbi.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER:
- Pasienter 2 år eller eldre med klinisk eller histologisk bevis for en lymfatisk abnormitet; pasienter vil i de aller fleste tilfeller bli henvist med diagnosen lymfatisk lidelse.
- Pasienter 2 år eller eldre med funn ved fysisk undersøkelse i samsvar med diagnosen lymfatisk abnormitet.
- Pårørende til pasienter med lymfatiske lidelser, 2 år eller eldre.
- Friske forskningsfrivillige 18 år eller eldre som kontrollpersoner.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
- Pasienter som er under 2 år. Forskningsfrivillige under 18 år. Alder over 90 år.
- Avansert stadium av enhver systemisk sykdom.
- Et eksklusjonskriterium for å delta i røntgendelen av studien er graviditet.
- Eksklusjonskriterier for å delta i bronkoskopidelen av studien er: (1) tilstedeværelse av enhver kontraindikasjon for fiberoptisk bronkoskopi, med skylling og/eller bronkial børsting; (2) avansert stadium av en lungesykdom eller en systemisk sykdom slik at risikoen vurderes å være betydelig selv i fravær av en spesifikk kontraindikasjon for prosedyren; (3) allergi mot topisk anestesimiddel (f.eks. lidokain); (4) nåværende eller nylig luftveisinfeksjon (innen de siste 4 ukene); (5) graviditet eller amming; (6) alder under 18 eller eldre enn 65.
- Eksklusjonskriterier for å delta i endoskopidelen av studien er: (1) Eventuelle medisinske, psykiatriske eller sosiale forhold som, etter etterforskernes mening, ville gjøre deltakelse i denne protokollen ikke i pasientens beste interesse; (2) har en historie med kirurgisk fjerning av en del av eller hele tykktarmen hvis det antas å øke risikoen; (3) er gravid; (4) har hatt stråling til magen eller bekkenet; (5) har dårlig hjerte- eller lungefunksjon som vil gjøre sedasjon for risikabelt; (6) har allergi eller andre kontraindikasjoner mot midazolam eller fentanyl; (7) ikke er i stand til å tolerere forberedelse til prosedyren; (8) ikke er i stand til å gi samtykke; (9) har hatt abdominal kirurgi innen åtte uker; (10) tar antikoagulantbehandling som ikke kan avbrytes; (11) har hatt divertikulitt eller en abscess i magen innen åtte uker.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
friske frivillige
|
|
lymfepasienter
|
|
slektninger
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
(a) definere den naturlige historien til lymfatiske sykdommer, (b) karakterisere de kliniske fenotypene, og (c) belyse deres patogenes på fysiologiske, cellulære og molekylære nivåer.
Tidsramme: pågående
|
Å definere den kliniske fenotypen av lymfatisk lidelse. Å definere det molekylære grunnlaget for lymfatiske lidelser. Denne kunnskapen vil bidra til å forbedre vår forståelse av lymfatisk spredning under normale forhold så vel som ved sykdom.
|
pågående
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Å vurdere bidraget fra proteiner og andre gener til den kliniske fenotypen.
Tidsramme: Udefinert
|
Udefinert
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 140127
- 14-H-0127
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .