原发性和继发性淋巴疾病发病机制的特征
2024年4月9日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
背景：
- 淋巴管是一种血管，类似于动脉和静脉。 当这些血管不能正常工作时，就会发生淋巴系统疾病。 研究人员想要寻找淋巴系统疾病与肺部、血液和身体其他部位的某些基因变异之间的关系。
客观的：
- 了解有关淋巴疾病的更多信息并评估遗传因素如何影响淋巴疾病。
合格：
- 2-90 岁患有淋巴系统疾病的人或患有淋巴系统疾病的人的亲属。
- 18 岁及以上的健康志愿者。
设计：
- 参与者每年可能有 1 2 次访问，或根据需要进行更多次访问。 该研究预计将持续5年。 访问可能持续 1-5 天。 参与者可能在每次访问时进行实验室测试、病史和身体检查。
- 参与者可能会进行血液检测，包括遗传学检测和尿液检测。 他们可能会进行鼻子和喉咙培养、唾液采集和脸颊拭子采集样本。
- 参与者可能会进行皮肤活检并从动脉中抽血。
- 参与者可能会进行呼吸测试，并在锻炼时接受研究。
- 参与者可能有心电图。 电极将放置在他们的胸部，追踪心律。 他们可能还会进行胸部 X 光检查。
- 参与者可能会进行支气管镜检查。 一种薄而灵活的仪器将通过鼻子或嘴巴进入肺部。 将采集组织样本。
- 患有淋巴系统疾病或有亲属患有淋巴系统疾病的参与者也可能有：
- CT扫描。 他们将躺在桌子上，在扫描胸部时屏住呼吸。
- 核磁共振成像。 他们将平躺在一张可以滑入和滑出扫描仪的桌子上。
- 超声波。 探头在腹部外滚动。
- 去除肺部、胸部和腹部周围的液体。
研究概览
详细说明
淋巴功能障碍与多种表现有关，其中最常见的是淋巴水肿，这是由于淋巴引流受损导致的四肢慢性肿胀。 它会导致残疾以及感染和慢性溃疡的倾向。 其他淋巴系统疾病表现为内脏表现，例如局部或全身淋巴管瘤病、肺和肠道淋巴管扩张症、蛋白丢失性肠病、乳糜腹水和乳糜胸。 平滑肌细胞增殖异常与淋巴管瘤病有关。 表现出平滑肌细胞表型的肿瘤细胞（LAM 细胞）的增殖与淋巴管平滑肌瘤病有关。 目前，许多这些疾病的治疗都是对症治疗，而且预后各不相同。
淋巴血管发生的分子机制尚不完全清楚，但已经描述了关键基因，这些基因的突变可能导致发育异常。 可能存在淋巴系统疾病的遗传易感性，修饰基因在疾病进展中发挥作用。 本研究的目的是 (a) 定义淋巴疾病的自然史，(b) 表征临床表型，以及 (c) 在生理、细胞和分子水平阐明其发病机制。 该协议是 Trans-Institute 淋巴疾病基础、转化和临床计划的一部分，将包括 NIH 主要研究人员以及校外研究人员的参与。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
14
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Tatyana Worthy, R.N.
- 电话号码：(301) 827-1376
- 邮箱：worthyt@mail.nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Joel Moss, M.D.
- 电话号码：(301) 496-1597
- 邮箱：mossj@nhlbi.nih.gov
学习地点
-
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
2年 至 90年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将包括任何 2 岁或以上明确或可能诊断为淋巴系统疾病的个体，以及年龄、种族和性别匹配的健康志愿者作为 18 岁及以上患者的对照组。
淋巴系统疾病患者的亲属也有资格参与。
描述
纳入标准：
- 具有淋巴异常临床或组织学证据的 2 岁或 2 岁以上患者；在绝大多数情况下，患者将被诊断为淋巴系统疾病。
- 2 岁或 2 岁以上的患者，其体格检查结果与淋巴管异常的诊断一致。
- 2 岁或以上淋巴系统疾病患者的亲属。
- 18 岁或以上的健康研究志愿者作为对照对象。
排除标准：
- 2岁以下的患者。 18 岁以下的研究志愿者。 年龄大于90岁。
- 任何全身性疾病的晚期。
- 参与研究的 X 射线部分的排除标准是怀孕。
- 参与研究的支气管镜检查部分的排除标准是：(1) 存在纤维支气管镜检查、灌洗和/或支气管刷洗的任何禁忌症； (2) 肺部或全身性疾病的晚期，即使没有特定的手术禁忌证，风险也被判断为显着； (3) 对局部麻醉剂（如利多卡因）过敏； (4) 当前或最近的呼吸道感染（最近 4 周内）； (5) 怀孕或哺乳； (6) 年龄小于 18 岁或大于 65 岁。
- 参与研究的内窥镜检查部分的排除标准是：(1) 任何医学、精神或社会条件，研究者认为这些条件会使参与本方案不符合患者的最佳利益； (2) 如果认为手术切除了部分或全部结肠会增加风险，则有手术史； (3) 怀孕； (4) 曾对腹部或骨盆进行过放射治疗； (5) 心肺功能不佳，镇静风险太大； (6) 对咪达唑仑或芬太尼过敏或有其他禁忌症； (7) 无法忍受手术准备； (8) 不能给予同意； (9) 在八周内做过腹部手术； (10)正在接受不能中断的抗凝治疗； (11) 在八周内患过憩室炎或腹部脓肿。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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健康志愿者
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淋巴结患者
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亲戚们
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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(a) 定义淋巴疾病的自然史，(b) 表征临床表型，以及 (c) 在生理、细胞和分子水平阐明其发病机制。
大体时间：进行中
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定义淋巴管疾病的临床表型。定义淋巴管疾病的分子基础。这些知识将有助于提高我们对正常情况下和疾病中淋巴管增殖的理解。
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进行中
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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评估蛋白质和其他基因对临床表型的贡献。
大体时间：不明确的
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不明确的
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Joel Moss, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年3月23日
初级完成 (实际的)
2024年4月1日
研究完成 (实际的)
2024年4月1日
研究注册日期
首次提交
2014年6月4日
首先提交符合 QC 标准的
2014年6月4日
首次发布 (估计的)
2014年6月5日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月9日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
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