Karakterisering av patogenesen av primära och sekundära lymfatiska sjukdomar
Bakgrund:
– Lymfaterna är en typ av kärl, liknande artärer och vener. Lymfatiska störningar inträffar när dessa kärl inte fungerar korrekt. Forskare vill leta efter ett samband mellan lymfatiska sjukdomar och variationer av vissa gener som finns i lungan, blodet och andra ställen i kroppen.
Mål:
- Att lära sig mer om lymfatiska sjukdomar och utvärdera hur genetiska faktorer påverkar lymfatiska sjukdomar.
Behörighet:
- Personer i åldrarna 2 90 år som har en lymfatisk sjukdom eller anhöriga till personer med lymfatiska sjukdomar.
- Friska volontärer 18 år och äldre.
Design:
- Deltagarna kan ha 1 2 besök per år, eller fler vid behov. Studien beräknas pågå i 5 år. Besöken kan pågå i 1 5 dagar. Deltagarna kan ha laboratorietester, medicinsk historia och fysisk undersökning vid varje besök.
- Deltagarna kan ha blodprov som inkluderar genetiska tester och urintester. De kan ha näs- och halskulturer, salivuppsamling och kindprover för att ta prover.
- Deltagarna kan få en hudbiopsi och få blod taget från en artär.
- Deltagarna kan få andningstest och studeras medan de tränar.
- Deltagarna kan få ett elektrokardiogram. Elektroder kommer att placeras på deras bröst och spåra hjärtrytmer. De kan också ha lungröntgen.
- Deltagarna kan genomgå en bronkoskopi. Ett tunt, flexibelt instrument kommer att passera genom näsan eller munnen, in i lungan. Ett vävnadsprov kommer att tas.
- Deltagare som har lymfatisk sjukdom eller har en släkting med det kan också ha:
- CT-skanningar. De kommer att ligga på ett bord och hålla andan medan deras bröstkorg skannas.
- MRI. De kommer att ligga platt på ett bord som glider in och ut ur en skanner.
- ultraljud. En sond rullas runt utanför buken.
- avlägsnande av vätska runt lungorna, bröstet och buken.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Störningar i lymffunktionen är förknippade med flera presentationer, varav den vanligaste är lymfödem, en kronisk svullnad av extremiteterna, på grund av nedsatt lymfdränage. Det kan orsaka funktionshinder och anlag för infektion och kroniska sårbildningar. Andra lymfatiska störningar uppträder med viscerala manifestationer såsom regional eller systemisk lymfangiomatos, pulmonell och intestinal lymfangiektasi, proteinförlorande enteropati, chylous ascites och chylothorax. Abnormaliteter i proliferation av glatta muskelceller är förknippade med lymfangiomatos. Proliferation av en neoplastisk cell, LAM-cellen, som uppvisar en glattmuskelcellsfenotyp, är associerad med lymfangioleiomyomatos. För närvarande är behandlingen för många av dessa sjukdomar symptomatisk och prognosen varierar.
De molekylära mekanismerna för lymfatisk vaskulogenes är ofullständigt förstådda, men kritiska gener har beskrivits, och mutationer i dessa gener kan leda till utvecklingsavvikelser. Det kan finnas en genetisk predisposition för lymfatiska sjukdomar, med en roll för modifierande gener i sjukdomsprogression. Syftet med denna studie är att (a) definiera lymfatiska sjukdomars naturliga historia, (b) karakterisera de kliniska fenotyperna och (c) belysa deras patogenes på fysiologiska, cellulära och molekylära nivåer. Detta protokoll är en del av ett Trans-Institute grundläggande, translationella och kliniska initiativ i lymfatiska sjukdomar och kommer att inkludera deltagande av huvudutredare över hela NIH, såväl som extramurala utredare.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Tatyana Worthy, R.N.
- Telefonnummer: (301) 827-1376
- E-post: worthyt@mail.nih.gov
Studera Kontakt Backup
- Namn: Joel Moss, M.D.
- Telefonnummer: (301) 496-1597
- E-post: mossj@nhlbi.nih.gov
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
INKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter 2 år eller äldre med kliniska eller histologiska bevis för en lymfatisk abnormitet; patienter kommer i de allra flesta fall att remitteras med diagnosen en lymfatisk sjukdom.
- Patienter 2 år eller äldre med fynd vid fysisk undersökning som överensstämmer med diagnosen en lymfatisk abnormitet.
- Anhöriga till patienter med lymfatiska sjukdomar, 2 år eller äldre.
- Friska forskningsvolontärer 18 år eller äldre som kontrollpersoner.
EXKLUSIONS KRITERIER:
- Patienter som är yngre än 2 år. Forskningsvolontärer under 18 år. Ålder över 90 år.
- Avancerat stadium av någon systemisk sjukdom.
- Ett uteslutningskriterium för att delta i röntgendelen av studien är graviditet.
- Uteslutningskriterier för att delta i bronkoskopidelen av studien är: (1) förekomst av någon kontraindikation för fiberoptisk bronkoskopi, med sköljning och/eller bronkial borstning; (2) ett långt framskridet stadium av en lungsjukdom eller en systemisk sjukdom så att risken bedöms vara betydande även i frånvaro av en specifik kontraindikation för proceduren; (3) allergi mot lokalt bedövningsmedel (t.ex. lidokain); (4) aktuell eller nyligen genomförd luftvägsinfektion (inom de senaste 4 veckorna); (5) graviditet eller amning; (6) ålder under 18 eller äldre än 65.
- Uteslutningskriterier för att delta i endoskopidelen av studien är: (1) Alla medicinska, psykiatriska eller sociala tillstånd som, enligt utredarnas åsikt, skulle göra att deltagande i detta protokoll inte ligger i patientens bästa intresse; (2) har en historia av kirurgiskt avlägsnande av en del av eller hela tjocktarmen om det anses öka risken; (3) är gravida; (4) har fått strålning mot buken eller bäckenet; (5) har dålig hjärt- eller lungfunktion som skulle göra sedering för riskabel; (6) har allergi eller andra kontraindikationer mot midazolam eller fentanyl; (7) inte kan tolerera förberedelser inför proceduren; (8) inte kan ge samtycke; (9) har opererats i buken inom åtta veckor; (10) tar antikoagulantbehandling som inte kan avbrytas; (11) har haft divertikulit eller en abscess i buken inom åtta veckor.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Familjebaserat
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
friska frivilliga
|
|
lymfatiska patienter
|
|
släktingar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
(a) definiera lymfatiska sjukdomars naturliga historia, (b) karakterisera de kliniska fenotyperna och (c) belysa deras patogenes på fysiologisk, cellulär och molekylär nivå.
Tidsram: pågående
|
Att definiera den kliniska fenotypen av lymfatisk sjukdom. Att definiera den molekylära basen för lymfatiska sjukdomar. Denna kunskap kommer att hjälpa till att förbättra vår förståelse av lymfatisk proliferation under normala tillstånd såväl som vid sjukdom.
|
pågående
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Att bedöma bidraget från proteiner och andra gener till den kliniska fenotypen.
Tidsram: Odefinierad
|
Odefinierad
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 140127
- 14-H-0127
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .