Karakterisering af patogenesen af primære og sekundære lymfatiske lidelser
Baggrund:
- Lymfebaner er en type kar, der ligner arterier og vener. Lymfesygdomme opstår, når disse kar ikke fungerer korrekt. Forskere ønsker at lede efter en sammenhæng mellem lymfatiske lidelser og variationer af visse gener, der findes i lungerne, blodet og andre steder i kroppen.
Objektiv:
- At lære mere om lymfesygdomme og evaluere, hvordan genetiske faktorer påvirker lymfesygdomme.
Berettigelse:
- Personer i alderen 2 90 år, som har en lymfatisk lidelse eller pårørende til personer med lymfesygdomme.
- Friske frivillige 18 år og ældre.
Design:
- Deltagerne kan have 1 2 besøg om året, eller flere efter behov. Undersøgelsen forventes at vare 5 år. Besøg kan vare 1 5 dage. Deltagerne kan få laboratorietest, sygehistorie og fysisk undersøgelse ved hvert besøg.
- Deltagerne kan få foretaget blodprøver, der inkluderer genetiske tests og urinprøver. De kan have næse- og halskulturer, spytopsamling og kindpodninger til at indsamle prøver.
- Deltagerne kan få en hudbiopsi og få taget blod fra en arterie.
- Deltagerne kan få åndedrætsprøver og blive undersøgt, mens de træner.
- Deltagerne kan få et elektrokardiogram. Elektroder vil blive placeret på deres bryst og spore hjerterytmer. De kan også have røntgenbilleder af thorax.
- Deltagerne kan få foretaget en bronkoskopi. Et tyndt, fleksibelt instrument vil blive ført gennem næsen eller munden ind i lungen. Der vil blive taget en vævsprøve.
- Deltagere, der har lymfesygdom eller har en slægtning med den, kan også have:
- CT-scanninger. De vil ligge på et bord og holde vejret, mens deres bryst bliver scannet.
- MR. De vil ligge fladt på et bord, der glider ind og ud af en scanner.
- ultralyd. En sonde rulles rundt uden for maven.
- fjernelse af væske omkring lungerne, brystet og maven.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Forstyrrelser af lymfefunktion er forbundet med flere præsentationer, hvoraf den mest almindelige er lymfødem, en kronisk hævelse af ekstremiteterne på grund af nedsat lymfedrænage. Det kan forårsage handicap og en disposition for infektion og kroniske sårdannelser. Andre lymfatiske lidelser viser sig med viscerale manifestationer såsom regional eller systemisk lymfangiomatose, pulmonal og intestinal lymfangiektasi, proteintabende enteropati, chylous ascites og chylothorax. Abnormiteter af glat muskelcelleproliferation er forbundet med lymfangiomatose. Proliferation af en neoplastisk celle, LAM-cellen, som udviser en glat muskelcelle-fænotype, er forbundet med lymfangioleiomyomatose. I øjeblikket er behandling for mange af disse lidelser symptomatisk, og prognosen er variabel.
De molekylære mekanismer af lymfatisk vaskulogenese er ufuldstændigt forstået, men kritiske gener er blevet beskrevet, og mutationer i disse gener kan føre til udviklingsmæssige abnormiteter. Der kan være en genetisk disposition for lymfatiske lidelser, med en rolle for modificerende gener i sygdomsprogression. Formålet med denne undersøgelse er at (a) definere lymfatiske sygdommes naturlige historie, (b) karakterisere de kliniske fænotyper og (c) belyse deres patogenese på det fysiologiske, cellulære og molekylære niveau. Denne protokol er en del af et Trans-Institute grundlæggende, translationelt og klinisk initiativ i lymfatiske lidelser og vil omfatte deltagelse af hovedforskere på tværs af NIH, såvel som ekstramurale efterforskere.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
INKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter 2 år eller ældre med klinisk eller histologisk evidens for en lymfatisk abnormitet; patienter vil i langt de fleste tilfælde blive henvist med diagnosen lymfesygdom.
- Patienter 2 år eller ældre med fund ved fysisk undersøgelse i overensstemmelse med diagnosen lymfatisk abnormitet.
- Pårørende til patienter med lymfesygdomme, 2 år eller ældre.
- Sunde forskningsfrivillige 18 år eller ældre som kontrolpersoner.
EXKLUSIONSKRITERIER:
- Patienter under 2 år. Forskningsfrivillige under 18 år. Alder over 90 år.
- Avanceret stadium af enhver systemisk sygdom.
- Et udelukkelseskriterium for at deltage i røntgendelen af undersøgelsen er graviditet.
- Eksklusionskriterier for deltagelse i bronkoskopidelen af undersøgelsen er: (1) tilstedeværelse af enhver kontraindikation for fiberoptisk bronkoskopi med skylning og/eller bronkial børstning; (2) fremskreden stadium af en lungesygdom eller en systemisk sygdom, således at risikoen vurderes at være betydelig, selv i fravær af en specifik kontraindikation til proceduren; (3) allergi over for topisk anæstetikum (f.eks. lidocain); (4) aktuelle eller nylige luftvejsinfektion (inden for de sidste 4 uger); (5) graviditet eller amning; (6) alder under 18 eller over 65.
- Udelukkelseskriterier for deltagelse i endoskopidelen af undersøgelsen er: (1) Eventuelle medicinske, psykiatriske eller sociale forhold, som efter efterforskernes mening ville gøre deltagelse i denne protokol ikke i patientens bedste interesse; (2) har en historie med kirurgisk fjernelse af en del af eller hele tyktarmen, hvis det menes at øge risikoen; (3) er gravid; (4) har haft stråling til maven eller bækkenet; (5) har dårlig hjerte- eller lungefunktion, der ville gøre sedation for risikabelt; (6) har allergi eller andre kontraindikationer over for midazolam eller fentanyl; (7) ikke er i stand til at tolerere forberedelse til proceduren; (8) er ude af stand til at give samtykke; (9) har fået foretaget en abdominal operation inden for otte uger; (10) tager antikoagulantbehandling, der ikke kan afbrydes; (11) har haft divertikulitis eller en abdominal byld inden for otte uger.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
sunde frivillige
|
|
lymfepatienter
|
|
pårørende
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
(a) definere lymfatiske sygdommes naturlige historie, (b) karakterisere de kliniske fænotyper og (c) belyse deres patogenese på det fysiologiske, cellulære og molekylære niveau.
Tidsramme: igangværende
|
At definere den kliniske fænotype af den lymfatiske lidelse. At definere det molekylære grundlag for lymfesygdommene. Denne viden vil hjælpe med at forbedre vores forståelse af lymfatisk spredning under normale forhold såvel som ved sygdom.
|
igangværende
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
At vurdere bidraget af proteiner og andre gener til den kliniske fænotype.
Tidsramme: Udefineret
|
Udefineret
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 140127
- 14-H-0127
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .