Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identification of Genetic Variants Associated With Lichen Sclerosus (GENITALS)

17. juli 2026 oppdatert av: Gudula Kirtschig

Lichen Sclerosus (LS) is a common genital skin condition that severely impacts on daily living. LS occurs worldwide but may be more common in the white population. The extragenital skin is involved in about 10% of reported patients, exact numbers are not known. LS is estimated to affect 0.1-0.3% of new patients in a general hospital patient population and 1.7% of patients referred to general gynaecological practice, however, the exact prevalence and incidence is not known. LS has a major impact on the quality of life, as symptoms of itching, pain and discomfort can make it difficult to sit, walk and go to the toilet. Having sex becomes painful because of erosions and fissures (break down of the skin), sometimes impossible because of irreversible fusion (sticking together) and sclerosis (hardening) of the genital skin. There is an increased risk of genital cancer in individuals with LS, this seems higher in familial cases. Next to a genetic background leading to a dysregulation of the immune system, certain external trigger mechanisms seem to play an important role in the development of LS.

In this project the investigators propose to identify pathogenic variants in novel protein-coding genes that may be involved in Lichen sclerosus using samples from families with members manifesting LS. Through elucidating underlying pathomechanims which have not yet been fully explored the development of novel treatments may be possible.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

The project plan is to identify genetic variants associated with lichen sclerosus. The investigators intend to identify differences in the genome in family members affected by LS and those who are not affected by LS.

The investigators hypothesize that enrollment and sequencing the genome of families with LS would lead to the discovery of novel genetic factors underlying LS. "Success" as measured by discovery of novel Mendelian genes will be inherent to our capacity to recruit a large number of families preferably with multiple affected individuals. This "opportunistic" and "somewhat untargeted" approach is essential to reach our aim of identifying novel LS-associated genes.

The investigators' project does not have classical primary and secondary endpoints as one or multiple parameters are not followed and because the study is not performed within a clinical trial frame. The investigators' primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree, "Number of participants with potential LS genes". The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes, "Number of genes associated with LS identified".

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

  • Navn: Hirotsugu Oda, Prof. Dr.
  • Telefonnummer: +49 221 478 84088
  • E-post: hoda@uni-koeln.de

Studiesteder

  • Sveits
    • Thurgau
      • Frauenfeld, Thurgau, Sveits, 8500
        • Rekruttering
        • Medbase
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Cohort of families with lichen sclerosus

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • Individual with clinical or /and histological Lichen sclerosus
  • Family member of an individual with lichen sclerosus

Exclusion Criteria:

  • No Family member with lichen sclerosus

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identification of novel Lichen sclerosus genes
Tidsramme: 5 years
Our project does not have classical primary and secondary endpoints as we are not following one or multiple parameters and because we are not within a clinical trial frame. Our primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree "Number of Participants with potential LS genes". The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes "Number of genes associated with LS identified".
5 years

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Novel Lichen sclerosus genes
Tidsramme: 5 years
The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes "Number of genes associated with LS identified".
5 years

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Novel LS genes
Tidsramme: 5 years
Our project does not have classical primary and secondary endpoints as we are not following one or multiple parameters and because we are not within a clinical trial frame. Our primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree. The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes.
5 years

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Gudula Kirtschig

Samarbeidspartnere

Medbase
CECAD Research Center
Gyn-Zentren, Luzern und Cham
Klinik für Kinderurologie in Kooperation mit der Universität Regensburg Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg - Klinik St. Hedwig

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Gudula Kirtschig, Dr., Medbase

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

13. desember 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. juli 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. juli 2026

Først lagt ut (Faktiske)

22. juli 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. juli 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. juli 2026

Sist bekreftet

1. juli 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • BASEC Nr. 2025-01049

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

We are about to collect data and it will depend on the results if we have something to share

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere