Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Identification of Genetic Variants Associated With Lichen Sclerosus (GENITALS)

2026. július 17. frissítette: Gudula Kirtschig

Lichen Sclerosus (LS) is a common genital skin condition that severely impacts on daily living. LS occurs worldwide but may be more common in the white population. The extragenital skin is involved in about 10% of reported patients, exact numbers are not known. LS is estimated to affect 0.1-0.3% of new patients in a general hospital patient population and 1.7% of patients referred to general gynaecological practice, however, the exact prevalence and incidence is not known. LS has a major impact on the quality of life, as symptoms of itching, pain and discomfort can make it difficult to sit, walk and go to the toilet. Having sex becomes painful because of erosions and fissures (break down of the skin), sometimes impossible because of irreversible fusion (sticking together) and sclerosis (hardening) of the genital skin. There is an increased risk of genital cancer in individuals with LS, this seems higher in familial cases. Next to a genetic background leading to a dysregulation of the immune system, certain external trigger mechanisms seem to play an important role in the development of LS.

In this project the investigators propose to identify pathogenic variants in novel protein-coding genes that may be involved in Lichen sclerosus using samples from families with members manifesting LS. Through elucidating underlying pathomechanims which have not yet been fully explored the development of novel treatments may be possible.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

The project plan is to identify genetic variants associated with lichen sclerosus. The investigators intend to identify differences in the genome in family members affected by LS and those who are not affected by LS.

The investigators hypothesize that enrollment and sequencing the genome of families with LS would lead to the discovery of novel genetic factors underlying LS. "Success" as measured by discovery of novel Mendelian genes will be inherent to our capacity to recruit a large number of families preferably with multiple affected individuals. This "opportunistic" and "somewhat untargeted" approach is essential to reach our aim of identifying novel LS-associated genes.

The investigators' project does not have classical primary and secondary endpoints as one or multiple parameters are not followed and because the study is not performed within a clinical trial frame. The investigators' primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree, "Number of participants with potential LS genes". The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes, "Number of genes associated with LS identified".

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Hirotsugu Oda, Prof. Dr.
  • Telefonszám: +49 221 478 84088
  • E-mail: hoda@uni-koeln.de

Tanulmányi helyek

  • Svájc
    • Thurgau
      • Frauenfeld, Thurgau, Svájc, 8500
        • Toborzás
        • Medbase
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Cohort of families with lichen sclerosus

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Individual with clinical or /and histological Lichen sclerosus
  • Family member of an individual with lichen sclerosus

Exclusion Criteria:

  • No Family member with lichen sclerosus

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Identification of novel Lichen sclerosus genes
Időkeret: 5 years
Our project does not have classical primary and secondary endpoints as we are not following one or multiple parameters and because we are not within a clinical trial frame. Our primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree "Number of Participants with potential LS genes". The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes "Number of genes associated with LS identified".
5 years

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Novel Lichen sclerosus genes
Időkeret: 5 years
The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes "Number of genes associated with LS identified".
5 years

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Novel LS genes
Időkeret: 5 years
Our project does not have classical primary and secondary endpoints as we are not following one or multiple parameters and because we are not within a clinical trial frame. Our primary endpoint will be having sequenced the exome/genome of families with LS and solved the segregation of variants of interest in the rest of the pedigree. The secondary endpoint will be the identification of novel LS genes.
5 years

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Gudula Kirtschig

Együttműködők

Medbase
CECAD Research Center
Gyn-Zentren, Luzern und Cham
Klinik für Kinderurologie in Kooperation mit der Universität Regensburg Krankenhaus Barmherzige Brüder Regensburg - Klinik St. Hedwig

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Gudula Kirtschig, Dr., Medbase

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2025. december 13.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. július 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 17.

Első közzététel (Tényleges)

2026. július 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. július 22.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. július 17.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • BASEC Nr. 2025-01049

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

We are about to collect data and it will depend on the results if we have something to share

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel