Ocena genetyki choroby afektywnej dwubiegunowej
9 września 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Mental Health (NIMH)
Genetyka dwubiegunowa: wspólne badanie
To badanie ma na celu zidentyfikowanie genów, które mogą wpływać na szanse danej osoby na rozwój choroby afektywnej dwubiegunowej (BP) i związanych z nią schorzeń....
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Choroba afektywna dwubiegunowa to ciężka, dziedziczna choroba dotykająca około jednego procenta
populacja. Sposób dziedziczenia jest słabo poznany i prawdopodobnie obejmuje wiele loci o małym lub umiarkowanym wpływie. W tym projekcie używamy mapowania genetycznego i metod sekwencjonowania, aby zidentyfikować markery genetyczne i wariacje, które przyczyniają się do ryzyka choroby afektywnej dwubiegunowej. Badane są osoby, u których zdiagnozowano chorobę afektywną dwubiegunową, wraz z ich krewnymi. Informacje fenotypowe uzyskane z wywiadów klinicznych i wywiadu rodzinnego są skorelowane z informacjami genotypowymi uzyskanymi z markerów genetycznych i metod sekwencjonowania. Celem jest identyfikacja genów związanych z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym i powiązanymi stanami, aby można było opracować lepsze metody diagnozowania, leczenia i profilaktyki.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
4210
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
próbki społeczne i próbki kliniczne
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Wiek > 18 lat
Potrafi wyrazić świadomą zgodę
Zaburzenie afektywne dwubiegunowe lub stany pokrewne, których nie można przypisać nadużywaniu substancji, chorobie neurologicznej; lub krewny I lub II stopnia zgłoszonego uczestnika. Pokrewne stany definiuje się jako te, które częściej występują u krewnych osób z chorobą afektywną dwubiegunową lub które zostały wykazane jako genetycznie skorelowane z chorobą afektywną dwubiegunową w badaniach genetyki molekularnej. Należą do nich duża depresja, schizofrenia, zespół lęku napadowego i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi.
Możliwość bezpiecznego pobrania próbki krwi lub śliny
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Aktywne nadużywanie alkoholu lub substancji.
Pracownicy/personel NIMH i członkowie ich najbliższej rodziny zostaną wykluczeni z badania zgodnie z polityką NIMH.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Zdrowi Wolontariusze
Zdrowi ochotnicy
|
|
Pacjenci
Pacjenci z chorobą afektywną dwubiegunową
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnoza choroby afektywnej dwubiegunowej lub powiązanej choroby psychicznej na podstawie wywiadu bezpośredniego
Ramy czasowe: Diagnozę ustala się przede wszystkim podczas pierwszej wizyty studyjnej. Uczestnicy, którzy wyrażą zgodę na ponowny kontakt, są ponownie oceniani, gdy oni lub informatorzy rodzin zgłaszają zdarzenia, które mogą prowadzić do zmiany diagnozy.
|
Diagnoza psychiatryczna opiera się na systematycznym przeglądzie ustalonych objawów przedmiotowych i podmiotowych, przy użyciu narzędzia zaprojektowanego w celu uzyskania retrospektywnych informacji o znanej wiarygodności, uzupełnionych informacjami od informatorów rodzinnych, wszelkiej dokumentacji medycznej oraz wymiarowymi pomiarami objawów.
|
Diagnozę ustala się przede wszystkim podczas pierwszej wizyty studyjnej. Uczestnicy, którzy wyrażą zgodę na ponowny kontakt, są ponownie oceniani, gdy oni lub informatorzy rodzin zgłaszają zdarzenia, które mogą prowadzić do zmiany diagnozy.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Francis J McMahon, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Pisanu C, Congiu D, Costa M, Chillotti C, Ardau R, Severino G, Angius A, Heilbronner U, Hou L, McMahon FJ, Schulze TG, Del Zompo M, Squassina A. Convergent analysis of genome-wide genotyping and transcriptomic data suggests association of zinc finger genes with lithium response in bipolar disorder. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2018 Oct;177(7):658-664. doi: 10.1002/ajmg.b.32663. Epub 2018 Oct 14.
- Hou L, Heilbronner U, Degenhardt F, Adli M, Akiyama K, Akula N, Ardau R, Arias B, Backlund L, Banzato CEM, Benabarre A, Bengesser S, Bhattacharjee AK, Biernacka JM, Birner A, Brichant-Petitjean C, Bui ET, Cervantes P, Chen GB, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Clark SR, Colom F, Cousins DA, Cruceanu C, Czerski PM, Dantas CR, Dayer A, Etain B, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Fullerton JM, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grof P, Gruber O, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Hofmann A, Jamain S, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kittel-Schneider S, Kliwicki S, Konig B, Kusumi I, Lackner N, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Jaramillo CAL, MacQueen G, Manchia M, Martinsson L, Mattheisen M, McCarthy MJ, McElroy SL, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Osby U, Ozaki N, Perlis RH, Pfennig A, Reich-Erkelenz D, Rouleau GA, Schofield PR, Schubert KO, Schweizer BW, Seemuller F, Severino G, Shekhtman T, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Smoller JW, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Tighe SK, Tortorella A, Turecki G, Volkert J, Witt S, Wright A, Young LT, Zandi PP, Potash JB, DePaulo JR, Bauer M, Reininghaus EZ, Novak T, Aubry JM, Maj M, Baune BT, Mitchell PB, Vieta E, Frye MA, Rybakowski JK, Kuo PH, Kato T, Grigoroiu-Serbanescu M, Reif A, Del Zompo M, Bellivier F, Schalling M, Wray NR, Kelsoe JR, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG. Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder: a genome-wide association study. Lancet. 2016 Mar 12;387(10023):1085-1093. doi: 10.1016/S0140-6736(16)00143-4. Epub 2016 Jan 22.
- International Consortium on Lithium Genetics (ConLi+Gen); Amare AT, Schubert KO, Hou L, Clark SR, Papiol S, Heilbronner U, Degenhardt F, Tekola-Ayele F, Hsu YH, Shekhtman T, Adli M, Akula N, Akiyama K, Ardau R, Arias B, Aubry JM, Backlund L, Bhattacharjee AK, Bellivier F, Benabarre A, Bengesser S, Biernacka JM, Birner A, Brichant-Petitjean C, Cervantes P, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Cruceanu C, Czerski PM, Dalkner N, Dayer A, Del Zompo M, DePaulo JR, Etain B, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Frye MA, Fullerton JM, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grigoroiu-Serbanescu M, Grof P, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Hofmann A, Jamain S, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kuo PH, Kato T, Kelsoe J, Kittel-Schneider S, Kliwicki S, Konig B, Kusumi I, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Tortorella A, Manchia M, Martinsson L, McCarthy MJ, McElroy S, Colom F, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Novak T, O'Donovan C, Ozaki N, Osby U, Pfennig A, Potash JB, Reif A, Reininghaus E, Rouleau GA, Rybakowski JK, Schalling M, Schofield PR, Schweizer BW, Severino G, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Maj M, Turecki G, Vieta E, Volkert J, Witt S, Wright A, Zandi PP, Mitchell PB, Bauer M, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG, Baune BT. Association of Polygenic Score for Schizophrenia and HLA Antigen and Inflammation Genes With Response to Lithium in Bipolar Affective Disorder: A Genome-Wide Association Study. JAMA Psychiatry. 2018 Jan 1;75(1):65-74. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2017.3433.
- Amare AT, Schubert KO, Hou L, Clark SR, Papiol S, Cearns M, Heilbronner U, Degenhardt F, Tekola-Ayele F, Hsu YH, Shekhtman T, Adli M, Akula N, Akiyama K, Ardau R, Arias B, Aubry JM, Backlund L, Bhattacharjee AK, Bellivier F, Benabarre A, Bengesser S, Biernacka JM, Birner A, Brichant-Petitjean C, Cervantes P, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Cruceanu C, Czerski PM, Dalkner N, Dayer A, Del Zompo M, DePaulo JR, Etain B, Jamain S, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Frye MA, Fullerton JM, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grigoroiu-Serbanescu M, Grof P, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Hofmann A, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kuo PH, Kato T, Kelsoe JR, Kittel-Schneider S, Kliwicki S, Konig B, Kusumi I, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Tortorella A, Manchia M, Martinsson L, McCarthy MJ, McElroy SL, Colom F, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Novak T, O'Donovan C, Ozaki N, Osby U, Pfennig A, Potash JB, Reif A; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Reininghaus E, Rouleau GA, Rybakowski JK, Schalling M, Schofield PR, Schweizer BW, Severino G, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Maj M, Turecki G, Vieta E, Veeh J, Witt SH, Wright A, Zandi PP, Mitchell PB, Bauer M, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG, Baune BT. Association of polygenic score for major depression with response to lithium in patients with bipolar disorder. Mol Psychiatry. 2021 Jun;26(6):2457-2470. doi: 10.1038/s41380-020-0689-5. Epub 2020 Mar 16.
- Amare AT, Thalamuthu A, Schubert KO, Fullerton JM, Ahmed M, Hartmann S, Papiol S, Heilbronner U, Degenhardt F, Tekola-Ayele F, Hou L, Hsu YH, Shekhtman T, Adli M, Akula N, Akiyama K, Ardau R, Arias B, Aubry JM, Hasler R, Richard-Lepouriel H, Perroud N, Backlund L, Bhattacharjee AK, Bellivier F, Benabarre A, Bengesser S, Biernacka JM, Birner A, Marie-Claire C, Cervantes P, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Cruceanu C, Czerski PM, Dalkner N, Del Zompo M, DePaulo JR, Etain B, Jamain S, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Frye MA, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grigoroiu-Serbanescu M, Fallgatter AJ, Stegmaier S, Ethofer T, Biere S, Petrova K, Schuster C, Adorjan K, Budde M, Heilbronner M, Kalman JL, Kohshour MO, Reich-Erkelenz D, Schaupp SK, Schulte EC, Senner F, Vogl T, Anghelescu IG, Arolt V, Dannlowski U, Dietrich D, Figge C, Jager M, Lang FU, Juckel G, Konrad C, Reimer J, Schmauss M, Schmitt A, Spitzer C, von Hagen M, Wiltfang J, Zimmermann J, Andlauer TFM, Fischer A, Bermpohl F, Ritter P, Matura S, Gryaznova A, Falkenberg I, Yildiz C, Kircher T, Schmidt J, Koch M, Gade K, Trost S, Haussleiter IS, Lambert M, Rohenkohl AC, Kraft V, Grof P, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kuo PH, Kato T, Kelsoe J, Kittel-Schneider S, Ferensztajn-Rochowiak E, Konig B, Kusumi I, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Tortorella A, Manchia M, Martinsson L, McCarthy MJ, McElroy S, Colom F, Millischer V, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Novak T, O'Donovan C, Ozaki N, Pfennig A, Pisanu C, Potash JB, Reif A, Reininghaus E, Rouleau GA, Rybakowski JK, Schalling M, Schofield PR, Schweizer BW, Severino G, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Maj M, Turecki G, Vieta E, Veeh J, Witt SH, Wright A, Zandi PP, Mitchell PB, Bauer M, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG, Clark SR, Baune BT. Association of polygenic score and the involvement of cholinergic and glutamatergic pathways with lithium treatment response in patients with bipolar disorder. Mol Psychiatry. 2023 Dec;28(12):5251-5261. doi: 10.1038/s41380-023-02149-1. Epub 2023 Jul 11.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
11 sierpnia 1994
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 listopada 1999
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 listopada 1999
Pierwszy wysłany (Szacowany)
4 listopada 1999
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
10 września 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 września 2026
Ostatnia weryfikacja
8 września 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 800083
- 80-M-0083
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .