A bipoláris zavar genetikájának értékelése
2024. június 6. frissítette: National Institute of Mental Health (NIMH)
Bipoláris genetika: Együttműködésen alapuló tanulmány
Ez a tanulmány olyan géneket keres, amelyek befolyásolhatják a bipoláris zavar (BP) és a kapcsolódó állapotok kialakulásának esélyét.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Körülmények
Részletes leírás
A bipoláris affektív zavar egy súlyos, öröklődő állapot, amely a betegek körülbelül egy százalékát érinti
A lakosság. Az öröklődés módja kevéssé ismert, és valószínűleg több, kis vagy közepes hatású lókuszt érint. Ebben a projektben genetikai térképezési és szekvenálási módszereket alkalmazunk a bipoláris zavar kockázatához hozzájáruló genetikai markerek és variációk azonosítására. A bipoláris zavarral diagnosztizált egyéneket, rokonaikkal együtt tanulmányozzák. A klinikai interjúkból és a családtörténetből nyert fenotípusos információk korrelálnak a genetikai marker- és szekvenálási módszerekből nyert genotípusos információkkal. A cél a bipoláris zavarban és a kapcsolódó állapotokban szerepet játszó gének azonosítása, hogy jobb diagnosztikai, kezelési és megelőzési módszereket lehessen kidolgozni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
6000
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Emily Besancon
- Telefonszám: (866) 644-4363
- E-mail: emily.besancon@nih.gov
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Francis J McMahon, M.D.
- Telefonszám: (301) 451-4455
- E-mail: mcmahonf@mail.nih.gov
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- Toborzás
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kapcsolatba lépni:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
közösségi minták és klinikai minták
Leírás
- BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
Életkor > 18 év
Képes tájékozott beleegyezést adni
Bipoláris zavar vagy kapcsolódó állapotok, amelyek nem a kábítószer-használatnak tulajdoníthatók, neurológiai betegség; vagy a beiratkozott résztvevő 1. vagy 2. fokú hozzátartozója. Kapcsolódó állapotnak minősülnek azok, amelyek gyakrabban fordulnak elő bipoláris zavarban szenvedők rokonai körében, vagy amelyekről kimutatták, hogy genetikailag korrelálnak a bipoláris zavarral a molekuláris genetikai vizsgálatok során. Ide tartozik a súlyos depresszió, a skizofrénia, a pánikbetegség és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség.
Biztonságosan képes vér- vagy nyálmintát adni
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
Aktív alkohol- vagy kábítószer-visszaélés.
A NIMH alkalmazottai/alkalmazottai és közvetlen családtagjaik a NIMH szabályzata értelmében kizárásra kerülnek a vizsgálatból.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Egészséges önkéntesek
|
|
Betegek
Bipoláris zavarban szenvedő betegek
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Bipoláris zavar vagy kapcsolódó mentális betegség diagnosztizálása közvetlen interjúval
Időkeret: A diagnózist elsősorban az első vizsgálati látogatáskor állapítják meg. Azok a résztvevők, akik beleegyeznek az újbóli kapcsolatfelvételbe, újraértékelésre kerülnek, amikor ők vagy a család informátorai olyan eseményekről számolnak be, amelyek a diagnózis felülvizsgálatához vezethetnek.
|
A pszichiátriai diagnózis a megállapított jelek és tünetek szisztematikus áttekintésén alapul, egy ismert megbízhatóságú retrospektív információk előhívására tervezett eszközzel, kiegészítve a családi adatközlőktől származó információkkal, bármilyen orvosi feljegyzéssel és dimenziós tünetmérésekkel.
|
A diagnózist elsősorban az első vizsgálati látogatáskor állapítják meg. Azok a résztvevők, akik beleegyeznek az újbóli kapcsolatfelvételbe, újraértékelésre kerülnek, amikor ők vagy a család informátorai olyan eseményekről számolnak be, amelyek a diagnózis felülvizsgálatához vezethetnek.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Francis J McMahon, M.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Pisanu C, Congiu D, Costa M, Chillotti C, Ardau R, Severino G, Angius A, Heilbronner U, Hou L, McMahon FJ, Schulze TG, Del Zompo M, Squassina A. Convergent analysis of genome-wide genotyping and transcriptomic data suggests association of zinc finger genes with lithium response in bipolar disorder. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2018 Oct;177(7):658-664. doi: 10.1002/ajmg.b.32663. Epub 2018 Oct 14.
- Hou L, Heilbronner U, Degenhardt F, Adli M, Akiyama K, Akula N, Ardau R, Arias B, Backlund L, Banzato CEM, Benabarre A, Bengesser S, Bhattacharjee AK, Biernacka JM, Birner A, Brichant-Petitjean C, Bui ET, Cervantes P, Chen GB, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Clark SR, Colom F, Cousins DA, Cruceanu C, Czerski PM, Dantas CR, Dayer A, Etain B, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Fullerton JM, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grof P, Gruber O, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Hofmann A, Jamain S, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kittel-Schneider S, Kliwicki S, Konig B, Kusumi I, Lackner N, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Jaramillo CAL, MacQueen G, Manchia M, Martinsson L, Mattheisen M, McCarthy MJ, McElroy SL, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Osby U, Ozaki N, Perlis RH, Pfennig A, Reich-Erkelenz D, Rouleau GA, Schofield PR, Schubert KO, Schweizer BW, Seemuller F, Severino G, Shekhtman T, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Smoller JW, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Tighe SK, Tortorella A, Turecki G, Volkert J, Witt S, Wright A, Young LT, Zandi PP, Potash JB, DePaulo JR, Bauer M, Reininghaus EZ, Novak T, Aubry JM, Maj M, Baune BT, Mitchell PB, Vieta E, Frye MA, Rybakowski JK, Kuo PH, Kato T, Grigoroiu-Serbanescu M, Reif A, Del Zompo M, Bellivier F, Schalling M, Wray NR, Kelsoe JR, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG. Genetic variants associated with response to lithium treatment in bipolar disorder: a genome-wide association study. Lancet. 2016 Mar 12;387(10023):1085-1093. doi: 10.1016/S0140-6736(16)00143-4. Epub 2016 Jan 22.
- International Consortium on Lithium Genetics (ConLi+Gen); Amare AT, Schubert KO, Hou L, Clark SR, Papiol S, Heilbronner U, Degenhardt F, Tekola-Ayele F, Hsu YH, Shekhtman T, Adli M, Akula N, Akiyama K, Ardau R, Arias B, Aubry JM, Backlund L, Bhattacharjee AK, Bellivier F, Benabarre A, Bengesser S, Biernacka JM, Birner A, Brichant-Petitjean C, Cervantes P, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Cruceanu C, Czerski PM, Dalkner N, Dayer A, Del Zompo M, DePaulo JR, Etain B, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Frye MA, Fullerton JM, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grigoroiu-Serbanescu M, Grof P, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Hofmann A, Jamain S, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kuo PH, Kato T, Kelsoe J, Kittel-Schneider S, Kliwicki S, Konig B, Kusumi I, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Tortorella A, Manchia M, Martinsson L, McCarthy MJ, McElroy S, Colom F, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Novak T, O'Donovan C, Ozaki N, Osby U, Pfennig A, Potash JB, Reif A, Reininghaus E, Rouleau GA, Rybakowski JK, Schalling M, Schofield PR, Schweizer BW, Severino G, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Maj M, Turecki G, Vieta E, Volkert J, Witt S, Wright A, Zandi PP, Mitchell PB, Bauer M, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG, Baune BT. Association of Polygenic Score for Schizophrenia and HLA Antigen and Inflammation Genes With Response to Lithium in Bipolar Affective Disorder: A Genome-Wide Association Study. JAMA Psychiatry. 2018 Jan 1;75(1):65-74. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2017.3433.
- Amare AT, Schubert KO, Hou L, Clark SR, Papiol S, Cearns M, Heilbronner U, Degenhardt F, Tekola-Ayele F, Hsu YH, Shekhtman T, Adli M, Akula N, Akiyama K, Ardau R, Arias B, Aubry JM, Backlund L, Bhattacharjee AK, Bellivier F, Benabarre A, Bengesser S, Biernacka JM, Birner A, Brichant-Petitjean C, Cervantes P, Chen HC, Chillotti C, Cichon S, Cruceanu C, Czerski PM, Dalkner N, Dayer A, Del Zompo M, DePaulo JR, Etain B, Jamain S, Falkai P, Forstner AJ, Frisen L, Frye MA, Fullerton JM, Gard S, Garnham JS, Goes FS, Grigoroiu-Serbanescu M, Grof P, Hashimoto R, Hauser J, Herms S, Hoffmann P, Hofmann A, Jimenez E, Kahn JP, Kassem L, Kuo PH, Kato T, Kelsoe JR, Kittel-Schneider S, Kliwicki S, Konig B, Kusumi I, Laje G, Landen M, Lavebratt C, Leboyer M, Leckband SG, Tortorella A, Manchia M, Martinsson L, McCarthy MJ, McElroy SL, Colom F, Mitjans M, Mondimore FM, Monteleone P, Nievergelt CM, Nothen MM, Novak T, O'Donovan C, Ozaki N, Osby U, Pfennig A, Potash JB, Reif A; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Reininghaus E, Rouleau GA, Rybakowski JK, Schalling M, Schofield PR, Schweizer BW, Severino G, Shilling PD, Shimoda K, Simhandl C, Slaney CM, Squassina A, Stamm T, Stopkova P, Maj M, Turecki G, Vieta E, Veeh J, Witt SH, Wright A, Zandi PP, Mitchell PB, Bauer M, Alda M, Rietschel M, McMahon FJ, Schulze TG, Baune BT. Association of polygenic score for major depression with response to lithium in patients with bipolar disorder. Mol Psychiatry. 2021 Jun;26(6):2457-2470. doi: 10.1038/s41380-020-0689-5. Epub 2020 Mar 16.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
1994. augusztus 11.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
1999. november 3.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
1999. november 3.
Első közzététel (Becsült)
1999. november 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2024. június 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. június 6.
Utolsó ellenőrzés
2023. augusztus 16.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 800083
- 80-M-0083
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Bipoláris zavar
-
Linkoeping UniversityBefejezveWhiplash Associated DisorderSvédország
-
Kyunghee University Medical CenterUniversity of TsukubaBefejezveWhiplash Associated Disorder (WAD)Koreai Köztársaság
-
University Hospitals, LeicesterBefejezveWhiplash Associated DisorderEgyesült Királyság
-
Tianjin Medical University General HospitalVisszavontNeuromyelitis Optica Spectrum Disorder RelapszusKína
-
Jagannadha R AvasaralaMegszűntSclerosis multiplex | Optikai ideggyulladás | Neuromyelitis Optica spektrumzavar támadás | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder Relapszus | Neuromyelitis Optica spektrumzavar progressziójaEgyesült Államok
-
Alexion Pharmaceuticals, Inc.Még nincs toborzásTerhesség | Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) | Ultomirisnek kitett terhes/szülés után | Generalizált myasthenia gravis (gMG) | Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)