Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Stres oksydacyjny, stan zapalny i ostra dekompensacja w zaburzeniach cyklu mocznikowego

1 października 2015 zaktualizowane przez: Mark Batshaw
Głównym celem proponowanego badania jest scharakteryzowanie stresu oksydacyjnego i statusu cytokin zapalnych w UCD w stanach wyjściowych i zdekompensowanych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Obrót białka jest procesem cyklicznym, w którym utrata białka netto na czczo i przyrost netto białka po posiłku przyczyniają się do równowagi azotowej. Na te procesy fizjologiczne wpływa infekcja; katabolizm białek w całym ciele przekracza syntezę białek, co powoduje utratę netto białka w całym ciele. Pacjenci z zaburzeniami cyklu mocznikowego cierpią na epizody okresowego przełomu hiperamonemicznego, często w połączeniu z współistniejącymi infekcjami. Bezpośrednią przyczyną tej dekompensacji jest wzrost endogennego katabolizmu białek, który jest końcowym punktem kaskady wywołanej współistniejącą chorobą. Ten wzrost katabolizmu białek prowadzi do podwyższenia poziomu aminokwasów w surowicy i produkcji amoniaku, czego nie można wyeliminować za pomocą dysfunkcyjnego cyklu mocznikowego.

Powszechnie wiadomo, że choroby zakaźne odgrywają znaczącą rolę w wytrącaniu kryzysów metabolicznych w defektach cyklu mocznikowego, prawdopodobnie poprzez wyzwalanie kaskady zdarzeń obejmujących uwalnianie cytokin zapalnych, które prowadzą do zwiększonego katabolizmu białek. Cytokiny zostały również uznane za odległe mediatory stresu oksydacyjnego. Jednak korelacja między stresem oksydacyjnym, poziomami cytokin i ciężkością kryzysu jest obecnie niejasna.

Głównym celem proponowanego badania jest scharakteryzowanie stresu oksydacyjnego i statusu cytokin zapalnych w UCD w stanach wyjściowych i zdekompensowanych. Badacze przeprowadzą pomiary wybranych markerów stresu oksydacyjnego i cytokin w surowicy i moczu w stanach wyjściowych i zdekompensowanych u osób z UCD w celu ustalenia ich wartości prognostycznej jako biomarkerów ciężkości choroby i/lub predyktorów dekompensacji metabolicznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • University of California, Los Angeles
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • The Children's Hospital, Aurora
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44106
        • Case Western Medical College
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Baylor College of Medicine
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Children's Hospital and Regional Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Zaburzenia cyklu mocznikowego Wrodzone zaburzenia metaboliczne Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianu (NAGS) Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu I (CPSI) Niedobór transkarbamylazy ornityny (OTC) Niedobór syntetazy argininobursztynianu (AS) (cytrulinemia) Niedobór liazy argininobursztynianowej (AL) (kwasica argininobursztynowa Arginaza (ARG) niedobór (hiperargininemia) Zespół hiperornitynemii, hiperamonemii i homocytrullinurii (HHH) lub niedobór mitochondrialnego nośnika ornityny (ORNT) Cytrulinemia typu II, niedobór mitochondrialnego nośnika asparaginianu/glutaminianu (CITR)

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Potwierdzone lub wysoce prawdopodobne rozpoznanie jednego z ośmiu UCD ustalone w badaniu podłużnym (5101) (patrz punkt 4.2 Kryteria włączenia, Tabela 4, aby zapoznać się z kryteriami diagnostycznymi dla pacjentów z UCD)
  • Zarejestrowany w podłużnym badaniu zaburzeń cyklu mocznikowego (RDCRN UCDC #5101)

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z UCD, którzy przeszli ortotopowy przeszczep wątroby
  • Znacząca przewlekła choroba współistniejąca, która może zakłócić analizę, zgodnie z ustaleniami badaczy ośrodka.

  • Istotne choroby współistniejące obejmują między innymi:

    • cukrzyca, niewydolność wątroby + marskość
    • niewydolność nerek
    • choroba serca
    • przewlekłe choroby zapalne
    • astma wymagająca codziennych długotrwałych leków kontrolnych
    • poważna choroba układu oddechowego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wartości laboratoryjne wskazujące na stres oksydacyjny
Ramy czasowe: Zmiana z okresu wyjściowego na okres dekompensacji do jednego roku
Wartości laboratoryjne wskazujące na stres oksydacyjny obejmują IL-1, IL-2, IL-6 i IL-8. Wartości te będą analizowane jako panel (nie indywidualnie) porównujący wartości bazowe z wartościami w okresach dekompensacji.
Zmiana z okresu wyjściowego na okres dekompensacji do jednego roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mark Batshaw

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network

Śledczy

  • Główny śledczy: George Diaz, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lutego 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 lutego 2012

Pierwszy wysłany (Oszacować)

1 marca 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

2 października 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 października 2015

Ostatnia weryfikacja

1 października 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RDCRN 5109
  • U54HD061221 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj