Oxidatív stressz, gyulladás és akut dekompenzáció a karbamidciklus zavaraiban

A fehérjeforgalom ciklikus folyamat, amelynek során éhgyomri állapotban nettó fehérjeveszteség, táplált állapotban pedig nettó növekedés következik be, ami hozzájárul a nitrogén egyensúlyhoz. Ezek a fiziológiai folyamatok a fertőzés során hatással vannak; a teljes test fehérje katabolizmusa meghaladja a fehérjeszintézist, ami a teljes test fehérje nettó elvesztését eredményezi. A karbamidciklus zavaraiban szenvedő betegek időszakos hiperammonémiás krízisben szenvednek, gyakran interkurrens fertőzésekkel összefüggésben. Ennek a dekompenzációnak a közvetlen oka az endogén fehérjekatabolizmus növekedése, amely az interkurrens betegségek által kiváltott kaszkád végpontja. Ez a fehérjekatabolizmus növekedése a szérum aminosavak szintjének és az ammóniatermelés növekedéséhez vezet, amit nem tud kiküszöbölni egy diszfunkcionális karbamidciklus.

Köztudott, hogy a fertőző betegségek jelentős szerepet játszanak a karbamidciklus-hibák metabolikus kríziseinek kiváltásában, feltehetően azáltal, hogy olyan események sorozatát váltják ki, amelyek magukban foglalják a gyulladásos citokinek felszabadulását, amelyek fokozott fehérjekatabolizmushoz vezetnek. A citokinek az oxidatív stressz távoli közvetítőiként is szerepet játszanak. Az oxidatív stressz, a citokinszint és a válság súlyossága közötti összefüggés azonban jelenleg nem világos.

A javasolt vizsgálat elsődleges célja az oxidatív stressz és a gyulladásos citokin státusz jellemzése UCD-ben kiindulási és dekompenzált állapotokban. A kutatók elvégzik az oxidatív stressz és a citokinek kiválasztott markereinek mérését a szérumban és a vizeletben UCD-ben szenvedő alanyok kiindulási és dekompenzált állapotában annak érdekében, hogy megállapítsák ezek prognosztikai értékét a betegség súlyosságának biomarkereként és/vagy a metabolikus dekompenzáció előrejelzőjeként.