Badania przezczaszkowej stymulacji magnetycznej w zaburzeniach ze spektrum autyzmu

Kliniczne, społeczne i finansowe obciążenia związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) są ogromne. Są najbardziej rozpowszechnionymi zaburzeniami rozwojowymi, a ich częstość występowania wzrasta. Jednak zmienność fenotypu ASD jest duża, a objawy ASD mogą objawiać się w różnym wieku iw różnym stopniu. Częściowo z tych powodów diagnoza kliniczna ASD jest trudna i często stawiana jest dopiero w wieku 3-5 lat. W związku z tym pozostaje niezaspokojone zapotrzebowanie na ważny i wiarygodny endofenotyp, który ułatwiłby diagnozę ASD we wczesnym okresie życia, umożliwiłby skuteczne badanie czynników ryzyka ASD i ostatecznie posłużyłby jako użyteczny biomarker do informowania o rozwoju skutecznych terapii i oceny odpowiedzi na leczenie w przyszłości Badania kliniczne. Nadrzędnym celem tej propozycji jest zbadanie użyteczności miar plastyczności mózgu przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) jako nowego neurofizjologicznego endofenotypu u wysoko i nisko funkcjonujących dorosłych i dzieci z ASD.

Dotychczasowe prace badaczy wskazują na potencjalną użyteczność tych środków u lepiej funkcjonujących dorosłych z ASD, a dane pilotażowe potwierdzają wykonalność i bezpieczeństwo stosowania tych samych środków u dzieci i osób gorzej funkcjonujących, u których wartość takiego endofenotypu byłaby szczególnie wysoki. Badacze proponują zatem zastosowanie pojedynczego impulsu TMS do oceny modulacji reaktywności korowo-rdzeniowej indukowanej przez określony powtarzalny protokół TMS znany jako stymulacja wybuchem theta (TBS). Porównanie odpowiedzi motorycznych indukowanych przez pojedynczy puls TMS przed i po TBS jest wyjątkową nieinwazyjną miarą plastyczności mózgu u ludzi, a badacze odkryli, że wykazuje ona wiarygodną nieprawidłowość u dobrze funkcjonujących dorosłych osób z ASD.

Udział każdego badanego w badaniu będzie się składał z trzech wizyt: wizyty przesiewowej oraz dwóch identycznych wizyt studyjnych w odstępie 1-3 tygodni. Każda wizyta potrwa około 2 godzin. Podczas pierwszej wizyty studyjnej uczestnicy wyrażą świadomą zgodę. pacjenci otrzymają następnie dokładny wywiad lekarski oraz badanie neurologiczne i fizykalne przez licencjonowanego lekarza z przeszkoleniem w zakresie medycyny pediatrycznej. Pozwoli to ocenić leżące u podstaw zaburzenia neurologiczne, które byłyby wykluczające (np. zaburzenia motoryczne, padaczka, przeciwwskazania do przyjmowania leków itp.) Wszyscy uczestnicy przejdą również ocenę neuropsychologiczną, w tym ocenę IQ i ASD. Jeśli kwalifikuje się do kontynuowania, uczestnik powróci w ciągu dwóch tygodni, aby przejść pierwszą ocenę TMS. Procedura TMS zostanie następnie powtórzona 1-3 tygodnie później. Dwie identyczne wizyty studyjne TMS mają na celu zbadanie wiarygodności pomiarów opartych na TMS: Badacze stawiają hipotezę, że pomiary TMS będą spójne podczas sesji we wszystkich grupach badawczych (ASD i kontrole, dorośli i dzieci, osoby o niskim i wysokim poziomie funkcjonowania). Takie dane dotyczące wiarygodności testu-retestu mają kluczowe znaczenie dla zbadania użyteczności środków TMS jako potencjalnego markera diagnozy i skuteczności terapeutycznej interwencji. Badacze przewidują zatem, że dane z proponowanych badań zaspokoją ważną potrzebę szybkiego, nieinwazyjnego, niezawodnego i bezpiecznego endofenotypu dostępnego dla pacjentów z ASD w różnym wieku i na różnych poziomach funkcji.