Mapy genomowe tkanek endometrium pacjentek z endometriozą i zdrowych kontroli

Endometrioza to pojawienie się tkanki podobnej do endometrium w jajnikach, jelicie grubym i wielu innych ścianach narządów, z wyjątkiem macicy. Przyczyna nie jest jeszcze znana. Silny okresowy ból, bezpłodność i ból podczas stosunku dotyka średnio około 2 milionów kobiet w Turcji, czyli 10% kobiet na całym świecie. Endometrioza to przewlekła choroba zapalna, która dotyka 10-17% kobiet w wieku rozrodczym, 35-60% kobiet z przewlekłym bólem miednicy i może powodować bezpłodność, kosztującą nawet 2,8 miliarda dolarów rocznie. Z tego powodu każdy krok w diagnostyce i leczeniu ma ogromne znaczenie zarówno materialne, jak i duchowe. Ze względu na nieadekwatność metod diagnostycznych pacjentki można rozpoznać po około 8-9 latach od wystąpienia dolegliwości. W badaniu postanowiono przyjrzeć się podłożu choroby, komórkom endometrium. I miał na celu znalezienie różnicy między dwiema kobietami, które według naszej obecnej wiedzy nie różnią się od siebie, ale jedna ma endometriozę, a inne nie. Z tego powodu mapowanie wszystkich genomów techniką nanoklonalną, najbardziej zaawansowaną obecnie dostępną metodą genetycznego przeszukiwania próbek endometrium pacjentek i zdrowych kobiet, polega na identyfikacji możliwej liczby kopii, anomalii translokacji, insercji i inwersji oraz nazwaniu ich funkcjonalnie za pomocą analizy proteomicznej. Wierzymy, że wyniki uzyskane w naszym badaniu będą ukierunkować badania diagnostyczne i ewentualną terapię genową w przyszłości.