Testy RNA do wykrywania i diagnozy endometriozy (RNA-EndoDx)

Endometrioza jest częstą chorobą, która dotyka do 10% kobiet w wieku rozrodczym. Diagnoza jest jednak zazwyczaj opóźniona (do 12 lat) i jest zazwyczaj postanowiona po operacji. Kluczową niezaspokojoną potrzebą jest zatem dokładny, nieinwazyjny biomarker, który można wykorzystać do wcześniejszego wykrycia choroby.

Postawiamy hipotezę, że ekspresja genu krążącego związana z endometriozą można zidentyfikować za pomocą podejść transkryptomicznych i bioinformatycznych i użyć do skonstruowania dokładnego narzędzia diagnostycznego dla tego stanu.

Głównym celem jest opracowanie sygnatury genowej, która wykrywa endometriozę. Hipoteza jest taka, że ​​choroba ta charakteryzuje się zestawem genów, które charakteryzują biologię nowotworu endometriozy.

Celem jest wykrycie nadekspresji genów (podwyższona ekspresja mRNA) w tkance endometriozy. Celem jest zidentyfikowanie 10-25 genów biomarkerów, które są wysoce wyrażane w celu utworzenia kandydującego panelu biomarkerów.

Geny wysoce wyrażane zostaną określone w stosunku do próbek zebranych z kontroli dopasowanych do wieku/etapu menstruacyjnego. Do identyfikacji tych nadekspresji genów zostanie zastosowane podejście biologiczne. To tworzy podstawę potencjalnego panelu diagnostycznego.

Według kryteriów PICOT:

• Docelową populacją pacjentów są kobiety w wieku 20–35 lat z patologiczną diagnozą endometriozy.
• Interwencja to zbieranie próbek w momencie diagnozy (tkanka, krew, ślina)
• Grupa porównawcza to osoby-owulatory (w wieku 20–25 lat) poddawane operacji łagodnych zmian szyjnych.
• Rezultatem jest sygnatura genowa związana z endometriozą.
• Czas obserwacji to jeden rok.

Drugim celem jest przetestowanie użyteczności diagnostycznej panelu genowego 10-25. Zostanie to podjęte przy użyciu próbek retrospektywnie zebranych.

• Każdy z wysoko wyrażanych genów zostanie zmierzony i określony ilościowo za pomocą podejścia RT-PCR.
• Geny, które są statystycznie nadeksprymowane w próbkach endometriozy, zostaną wybrane do panelu PCR.
• Ekspresja genów w panelu PCR zostanie oceniona.
• Niskie wyniki będą powiązane z „kontrolą” i wyższymi wynikami z „endometriozą”.
• Wyniki zostaną formalnie ocenione jako diagnostyka (obszar w analizie krzywej, dokładność, czułość i wskaźniki swoistości).
• Dokonano konkretnego porównania między kohortą endometriozy a grupą kontrolną.

• Wskaźniki udanego testu to:

  • Dokładność> 80%
  • Czułość> 90%
  • Specyficzność> 85%
  • AUC> 0,8