Telomerparametrar hos patienter med icke-alkoholisk fettlever (telomereFL)

Telomeras kan genom sin reglerande funktion på telomerlängd spela en viktig roll i immunfunktion, cellulär replikativ livslängd och karcinogenes. Icke-alkoholisk fettleversjukdom (NAFLD) anses vara ett benignt tillstånd, men i vissa fall kan det utvecklas till cirros och levercellscancer. Riskfaktorerna för den utvecklingen är inte helt klarlagda.

Vår grupp visade i en tidigare studie att uttryck av hTERT mRNA är lägre i perifera lymfocyter hos patienter med fettlever, jämfört med friska kontroller. Detta fynd kan förklara telomerförkortningen som tidigare hittats hos dessa patienter av vår grupp [20] och andra [21]. Dessutom fann vi högre frekvenser av TC hos dessa patienter, troligen på grund av ett försök att motverka förkortningen av telomererna och att stabilisera dem. Detta är genom en annan mekanism som inte är telomerasmedierad.

Telomerinfångning anses vara ett alternativt sätt att upprätthålla telomerlängd och kromosomstabilitet [3]. Det är en vanligare mekanism för kromosomstabilisering och reparation, i motsats till den telomerasmedierade processen för kromosomläkning och förlängning. Denna studie syftade till att utvärdera mekanismer för telomerhomeostas som telomerförkortning, telomerasaktivitet, telomerinfångning och aneuploidi hos patienter med NAFLD i för att förklara tidigare fynd av telomerförkortning hos dessa patienter.