Clinical Characteristics and Genetic Profiles of Severe Combined Immunodeficiency in China
1 september 2014 uppdaterad av: Shanghai Children's Medical Center
Severe combined immunodeficiency (SCID), a rare primary immunodeficiency dieases (PID), is poorly characterized in mainland China.
We meant to explore the patients with SCID refered to our hospital and summarize their clinical manifestations and genetic features.
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life.
In addition, patients included in the study were <2 years of age, with either transplacentally acquired maternal T cells or <20 % CD3+ T cells, the absolute lymphocyte count (ALC) <3000/mm3.
Exclusion criteria include HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
50
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kina, 200127
- Shanghai Children's Medical Center
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
2 månader till 2 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
SCID patients
Beskrivning
Inclusion Criteria:
Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life.
Exclusion Criteria: HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Severe Combined Immunodeficiency
Case histories were analyzed to grasp important characteristics of the diseases.
Distribution of lymphocyte subsets from peripheral blood were examined by flow cytometry.
Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.
|
Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
times of infections
Tidsram: 2 years
|
2 years
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 september 2014
Primärt slutförande (Förväntat)
1 september 2016
Avslutad studie (Förväntat)
1 september 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
1 september 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
1 september 2014
Första postat (Uppskatta)
4 september 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
4 september 2014
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
1 september 2014
Senast verifierad
1 september 2014
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SCID-20140901
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .