Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Clinical Characteristics and Genetic Profiles of Severe Combined Immunodeficiency in China

1 september 2014 bijgewerkt door: Shanghai Children's Medical Center
Severe combined immunodeficiency (SCID), a rare primary immunodeficiency dieases (PID), is poorly characterized in mainland China. We meant to explore the patients with SCID refered to our hospital and summarize their clinical manifestations and genetic features.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life. In addition, patients included in the study were <2 years of age, with either transplacentally acquired maternal T cells or <20 % CD3+ T cells, the absolute lymphocyte count (ALC) <3000/mm3. Exclusion criteria include HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200127
        • Shanghai Children's Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 maanden tot 2 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

SCID patients

Beschrijving

Inclusion Criteria:

Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life.

Exclusion Criteria: HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Severe Combined Immunodeficiency
Case histories were analyzed to grasp important characteristics of the diseases. Distribution of lymphocyte subsets from peripheral blood were examined by flow cytometry. Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.
Genetisch: gene sequencing
Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
times of infections
Tijdsspanne: 2 years
2 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Shanghai Children's Medical Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 september 2016

Studie voltooiing (Verwacht)

1 september 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 september 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 september 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

4 september 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 september 2014

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 september 2014

Laatst geverifieerd

1 september 2014

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SCID-20140901

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren