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Clinical Characteristics and Genetic Profiles of Severe Combined Immunodeficiency in China

1 de setembro de 2014 atualizado por: Shanghai Children's Medical Center
Severe combined immunodeficiency (SCID), a rare primary immunodeficiency dieases (PID), is poorly characterized in mainland China. We meant to explore the patients with SCID refered to our hospital and summarize their clinical manifestations and genetic features.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life. In addition, patients included in the study were <2 years of age, with either transplacentally acquired maternal T cells or <20 % CD3+ T cells, the absolute lymphocyte count (ALC) <3000/mm3. Exclusion criteria include HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

50

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200127
        • Shanghai Children's Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 meses a 2 anos (Filho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

SCID patients

Descrição

Inclusion Criteria:

Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life.

Exclusion Criteria: HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Severe Combined Immunodeficiency
Case histories were analyzed to grasp important characteristics of the diseases. Distribution of lymphocyte subsets from peripheral blood were examined by flow cytometry. Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.
Genético: gene sequencing
Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
times of infections
Prazo: 2 years
2 years

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Shanghai Children's Medical Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2014

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de setembro de 2016

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de setembro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de setembro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

1 de setembro de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

4 de setembro de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

4 de setembro de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

1 de setembro de 2014

Última verificação

1 de setembro de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SCID-20140901

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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