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Clinical Characteristics and Genetic Profiles of Severe Combined Immunodeficiency in China

1. September 2014 aktualisiert von: Shanghai Children's Medical Center
Severe combined immunodeficiency (SCID), a rare primary immunodeficiency dieases (PID), is poorly characterized in mainland China. We meant to explore the patients with SCID refered to our hospital and summarize their clinical manifestations and genetic features.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life. In addition, patients included in the study were <2 years of age, with either transplacentally acquired maternal T cells or <20 % CD3+ T cells, the absolute lymphocyte count (ALC) <3000/mm3. Exclusion criteria include HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200127
        • Shanghai Children's Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Monate bis 2 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

SCID patients

Beschreibung

Inclusion Criteria:

Diagnostic criteria were based on recommendations by the Pan-American Group for Immunodeficiency and the European Society for Immunodeficiencies, which included failure to thrive, persistent diarrhea, respiratory symptoms, and oral candidiasis, or Pneumocystis pneumonia, severe bacterial infections, and disseminated Bacillus Calmette-Guérin (BCG) infection during the first 2 to 7 months of life.

Exclusion Criteria: HIV infection, congenital rubella, DiGeorge syndrome, Zap70 deficiency, Cartilage hair hypoplasia, PNP deficiency and MHC class II deficiency.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Severe Combined Immunodeficiency
Case histories were analyzed to grasp important characteristics of the diseases. Distribution of lymphocyte subsets from peripheral blood were examined by flow cytometry. Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.
Genetisch: gene sequencing
Amplify and identify exons from gene IL-2RG by PCR and agarose gel electrophoresis, and then followed by gene sequencing.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
times of infections
Zeitfenster: 2 years
2 years

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Shanghai Children's Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2014

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. September 2016

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. September 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. September 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. September 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. September 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. September 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. September 2014

Zuletzt verifiziert

1. September 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SCID-20140901

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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