肾母细胞瘤抑制基因 1 (WT1) 突变相关疾病患者登记
2015年5月27日 更新者：Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
WT1 突变相关疾病患者登记
Wilms 肿瘤抑制基因 1 (WT1) 编码转录因子，该因子在泌尿生殖系统发育过程中起着重要作用。
携带 WT1 胚系突变的患者会出现蛋白尿、肾母细胞瘤、生殖器畸形和肾衰竭等症状。
温和的变异是可能的，分类并不总是可能的。
在这个登记处，我们正在收集受影响个体的详细临床数据，以建立基因型-表型相关性，以实现优化患者护理的更大目标。
研究概览
地位
完全的
详细说明
Wilms 肿瘤抑制基因 1 (WT1) 编码转录因子，该因子在泌尿生殖系统发育过程中起着重要作用。
携带 WT1 种系突变的患者会出现蛋白尿、肾母细胞瘤、生殖器畸形和肾衰竭等症状，这些症状通常发生在儿童早期。
较温和的变异是可能的，并且分类为与 WT1 突变相关的三种罕见综合征之一（Denys-Drash 综合征、Frasier 综合征或 WAGR 综合征）并不总是可能的。
在这个登记处，我们正在收集受影响个体的详细临床数据，以建立基因型-表型相关性，以实现优化患者护理的更大目标。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
52
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Hamburg、德国
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
WT1突变患者
描述
纳入标准：
- WT1 基因种系突变
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Anja Lehnhardt, MD、Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V. Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127A(3):249-57. doi: 10.1002/ajmg.a.30015.
- Mucha B, Ozaltin F, Hinkes BG, Hasselbacher K, Ruf RG, Schultheiss M, Hangan D, Hoskins BE, Everding AS, Bogdanovic R, Seeman T, Hoppe B, Hildebrandt F; Members of the APN Study Group. Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9. Pediatr Res. 2006 Feb;59(2):325-31. doi: 10.1203/01.pdr.0000196717.94518.f0.
- Ruf RG, Schultheiss M, Lichtenberger A, Karle SM, Zalewski I, Mucha B, Everding AS, Neuhaus T, Patzer L, Plank C, Haas JP, Ozaltin F, Imm A, Fuchshuber A, Bakkaloglu A, Hildebrandt F; APN Study Group. Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney Int. 2004 Aug;66(2):564-70. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00775.x.
- Kist-van Holthe JE, Ho PL, Stablein D, Harmon WE, Baum MA. Outcome of renal transplantation for Wilms' tumor and Denys-Drash syndrome: a report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study. Pediatr Transplant. 2005 Jun;9(3):305-10. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00311.x.
- Aucella F, Bisceglia L, De Bonis P, Gigante M, Caridi G, Barbano G, Mattioli G, Perfumo F, Gesualdo L, Ghiggeri GM. WT1 mutations in nephrotic syndrome revisited. High prevalence in young girls, associations and renal phenotypes. Pediatr Nephrol. 2006 Oct;21(10):1393-8. doi: 10.1007/s00467-006-0225-0. Epub 2006 Aug 15.
- Chesney RW. Why is the oncogene WT1 in the developing kidney and what is it doing there? Pediatr Nephrol. 2002 Dec;17(12):990-2. doi: 10.1007/s00467-002-0927-x. Epub 2002 Oct 1. No abstract available.
- Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998 Apr;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.
- Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel JC, Striegel JE, Houghton DC, Junien C, Habib R, Fouser L, et al. Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell. 1991 Oct 18;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年10月1日
初级完成 (实际的)
2013年11月1日
研究完成 (实际的)
2014年6月1日
研究注册日期
首次提交
2010年12月1日
首先提交符合 QC 标准的
2010年12月2日
首次发布 (估计)
2010年12月3日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2015年5月28日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2015年5月27日
最后验证
2015年5月1日
更多信息
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