Registro per i pazienti con malattie associate alla mutazione del gene soppressore tumorale di Wilms 1 (WT1)
27 maggio 2015 aggiornato da: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Registro dei pazienti con malattie associate alla mutazione WT1
Il gene soppressore tumorale di Wilms 1 (WT1) codifica per un fattore di trascrizione che svolge un ruolo importante durante lo sviluppo urogenitale.
I pazienti portatori di una mutazione germinale WT1 mostrano sintomi come proteinuria, tumori di Wilms, malformazioni genitali e insufficienza renale.
Sono possibili varianti più lievi e la classificazione non è sempre possibile.
In questo registro stiamo raccogliendo dati clinici dettagliati delle persone affette per stabilire correlazioni genotipo-fenotipo con l'obiettivo principale di ottimizzare la cura del paziente.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Il gene soppressore tumorale di Wilms 1 (WT1) codifica per un fattore di trascrizione che svolge un ruolo importante durante lo sviluppo urogenitale.
I pazienti portatori di una mutazione germinale WT1 mostrano sintomi come proteinuria, tumori di Wilms, malformazioni genitali e insufficienza renale, che di solito si verificano nella prima infanzia.
Sono possibili varianti più lievi e la classificazione come una delle tre sindromi rare associate a mutazioni WT1 (sindrome di Denys-Drash, sindrome di Frasier o sindrome WAGR) non è sempre possibile.
In questo registro stiamo raccogliendo dati clinici dettagliati delle persone affette per stabilire correlazioni genotipo-fenotipo con l'obiettivo principale di ottimizzare la cura del paziente.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
52
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Hamburg, Germania
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti con mutazione WT1
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Mutazione germinale nel gene WT1
Criteri di esclusione:
- nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Anja Lehnhardt, MD, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V. Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127A(3):249-57. doi: 10.1002/ajmg.a.30015.
- Mucha B, Ozaltin F, Hinkes BG, Hasselbacher K, Ruf RG, Schultheiss M, Hangan D, Hoskins BE, Everding AS, Bogdanovic R, Seeman T, Hoppe B, Hildebrandt F; Members of the APN Study Group. Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9. Pediatr Res. 2006 Feb;59(2):325-31. doi: 10.1203/01.pdr.0000196717.94518.f0.
- Ruf RG, Schultheiss M, Lichtenberger A, Karle SM, Zalewski I, Mucha B, Everding AS, Neuhaus T, Patzer L, Plank C, Haas JP, Ozaltin F, Imm A, Fuchshuber A, Bakkaloglu A, Hildebrandt F; APN Study Group. Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney Int. 2004 Aug;66(2):564-70. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00775.x.
- Kist-van Holthe JE, Ho PL, Stablein D, Harmon WE, Baum MA. Outcome of renal transplantation for Wilms' tumor and Denys-Drash syndrome: a report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study. Pediatr Transplant. 2005 Jun;9(3):305-10. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00311.x.
- Aucella F, Bisceglia L, De Bonis P, Gigante M, Caridi G, Barbano G, Mattioli G, Perfumo F, Gesualdo L, Ghiggeri GM. WT1 mutations in nephrotic syndrome revisited. High prevalence in young girls, associations and renal phenotypes. Pediatr Nephrol. 2006 Oct;21(10):1393-8. doi: 10.1007/s00467-006-0225-0. Epub 2006 Aug 15.
- Chesney RW. Why is the oncogene WT1 in the developing kidney and what is it doing there? Pediatr Nephrol. 2002 Dec;17(12):990-2. doi: 10.1007/s00467-002-0927-x. Epub 2002 Oct 1. No abstract available.
- Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998 Apr;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.
- Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel JC, Striegel JE, Houghton DC, Junien C, Habib R, Fouser L, et al. Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell. 1991 Oct 18;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 ottobre 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 novembre 2013
Completamento dello studio (Effettivo)
1 giugno 2014
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 dicembre 2010
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 dicembre 2010
Primo Inserito (Stima)
3 dicembre 2010
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
28 maggio 2015
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 maggio 2015
Ultimo verificato
1 maggio 2015
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Neoplasie urologiche
- Neoplasie urogenitali
- Neoplasie per sede
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie del sistema endocrino
- Patologia
- Disturbi gonadici
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Anomalie congenite
- Insufficienza renale
- Malattie genetiche, congenite
- Neoplasie renali
- Insufficienza renale cronica
- Sindromi neoplastiche, ereditarie
- Neoplasie Complesse e Miste
- Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY
- Insufficienza renale cronica
- Sindrome
- Sindrome nevrotica
- Nefrosi
- Tumore di Wilms
- Sindrome di Denys-Drash
- Sindrome di Fraser
Altri numeri di identificazione dello studio
- WT1 Registry
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