Register voor patiënten met Wilms' Tumor Suppressor Gene 1 (WT1) Mutation Associated Diseases
27 mei 2015 bijgewerkt door: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Register voor patiënten met WT1-mutatiegerelateerde ziekten
Het Wilms' tumorsuppressorgen 1 (WT1) codeert voor een transcriptiefactor die een belangrijke rol speelt tijdens de urogenitale ontwikkeling.
Patiënten met een WT1-kiembaanmutatie vertonen symptomen als proteïnurie, Wilms-tumoren, genitale misvormingen en nierfalen.
Mildere varianten zijn mogelijk en classificatie is niet altijd mogelijk.
In dit register verzamelen we gedetailleerde klinische gegevens van getroffen personen om genotype-fenotype-correlaties vast te stellen met als groter doel de patiëntenzorg te optimaliseren.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Het Wilms' tumorsuppressorgen 1 (WT1) codeert voor een transcriptiefactor die een belangrijke rol speelt tijdens de urogenitale ontwikkeling.
Patiënten met een WT1-kiemlijnmutatie vertonen symptomen zoals proteïnurie, Wilms-tumoren, genitale misvormingen en nierfalen, die meestal in de vroege kinderjaren optreden.
Mildere varianten zijn mogelijk en classificatie als een van de drie zeldzame syndromen geassocieerd met WT1-mutaties (syndroom van Denys-Drash, syndroom van Frasier of WAGR-syndroom) is niet altijd mogelijk.
In dit register verzamelen we gedetailleerde klinische gegevens van getroffen personen om genotype-fenotype-correlaties vast te stellen met als groter doel de patiëntenzorg te optimaliseren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
52
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Hamburg, Duitsland
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met WT1-mutatie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kiembaanmutatie in het WT1-gen
Uitsluitingscriteria:
- geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Anja Lehnhardt, MD, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V. Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127A(3):249-57. doi: 10.1002/ajmg.a.30015.
- Mucha B, Ozaltin F, Hinkes BG, Hasselbacher K, Ruf RG, Schultheiss M, Hangan D, Hoskins BE, Everding AS, Bogdanovic R, Seeman T, Hoppe B, Hildebrandt F; Members of the APN Study Group. Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9. Pediatr Res. 2006 Feb;59(2):325-31. doi: 10.1203/01.pdr.0000196717.94518.f0.
- Ruf RG, Schultheiss M, Lichtenberger A, Karle SM, Zalewski I, Mucha B, Everding AS, Neuhaus T, Patzer L, Plank C, Haas JP, Ozaltin F, Imm A, Fuchshuber A, Bakkaloglu A, Hildebrandt F; APN Study Group. Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney Int. 2004 Aug;66(2):564-70. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00775.x.
- Kist-van Holthe JE, Ho PL, Stablein D, Harmon WE, Baum MA. Outcome of renal transplantation for Wilms' tumor and Denys-Drash syndrome: a report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study. Pediatr Transplant. 2005 Jun;9(3):305-10. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00311.x.
- Aucella F, Bisceglia L, De Bonis P, Gigante M, Caridi G, Barbano G, Mattioli G, Perfumo F, Gesualdo L, Ghiggeri GM. WT1 mutations in nephrotic syndrome revisited. High prevalence in young girls, associations and renal phenotypes. Pediatr Nephrol. 2006 Oct;21(10):1393-8. doi: 10.1007/s00467-006-0225-0. Epub 2006 Aug 15.
- Chesney RW. Why is the oncogene WT1 in the developing kidney and what is it doing there? Pediatr Nephrol. 2002 Dec;17(12):990-2. doi: 10.1007/s00467-002-0927-x. Epub 2002 Oct 1. No abstract available.
- Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998 Apr;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.
- Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel JC, Striegel JE, Houghton DC, Junien C, Habib R, Fouser L, et al. Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell. 1991 Oct 18;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 oktober 2010
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 november 2013
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2014
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
1 december 2010
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 december 2010
Eerst geplaatst (Schatting)
3 december 2010
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
28 mei 2015
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 mei 2015
Laatst geverifieerd
1 mei 2015
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Neoplasmata per histologisch type
- Neoplasmata
- Urologische neoplasmata
- Urogenitale neoplasmata
- Neoplasmata per site
- Nier Ziekten
- Urologische ziekten
- Endocriene systeemziekten
- Ziekte
- Gonadale aandoeningen
- Stoornissen van seksuele ontwikkeling
- Urogenitale afwijkingen
- Aangeboren afwijkingen
- Nierinsufficiëntie
- Genetische ziekten, aangeboren
- Nierneoplasmata
- Nierinsufficiëntie, chronisch
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Neoplasmata, complex en gemengd
- Stoornis van seksuele ontwikkeling, 46,XY
- Nierfalen, chronisch
- Syndroom
- Nefrotisch syndroom
- Nefrose
- Wilms-tumor
- Denys-Drash-syndroom
- Frasier-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- WT1 Registry
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .