Register for patienter med Wilms' Tumor Suppressor Gen 1 (WT1) mutationsassocierede sygdomme
27. maj 2015 opdateret af: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Register for patienter med WT1-mutationsassocierede sygdomme
Wilms' tumorsuppressorgen 1 (WT1) koder for en transkriptionsfaktor, som spiller en vigtig rolle under urogenital udvikling.
Patienter, der bærer en WT1-kimlinjemutation, viser symptomer som proteinuri, Wilms-tumorer, genitale misdannelser og nyresvigt.
Mildere varianter er mulige, og klassificering er ikke altid mulig.
I dette register indsamler vi detaljerede kliniske data om berørte individer for at etablere genotype-fænotype-korrelationer med det større mål at optimere patientbehandlingen.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Detaljeret beskrivelse
Wilms' tumorsuppressorgen 1 (WT1) koder for en transkriptionsfaktor, som spiller en vigtig rolle under urogenital udvikling.
Patienter, der bærer en WT1-kimlinjemutation, viser symptomer som proteinuri, Wilms-tumorer, kønsmisdannelser og nyresvigt, som normalt opstår i den tidlige barndom.
Mildere varianter er mulige, og klassificering som et af de tre sjældne syndromer forbundet med WT1-mutationer (Denys-Drash syndrom, Frasier syndrom eller WAGR syndrom) er ikke altid mulig.
I dette register indsamler vi detaljerede kliniske data om berørte individer for at etablere genotype-fænotype-korrelationer med det større mål at optimere patientbehandlingen.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
52
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Hamburg, Tyskland
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med WT1 mutation
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kimlinjemutation i WT1-genet
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Anja Lehnhardt, MD, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V. Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127A(3):249-57. doi: 10.1002/ajmg.a.30015.
- Mucha B, Ozaltin F, Hinkes BG, Hasselbacher K, Ruf RG, Schultheiss M, Hangan D, Hoskins BE, Everding AS, Bogdanovic R, Seeman T, Hoppe B, Hildebrandt F; Members of the APN Study Group. Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9. Pediatr Res. 2006 Feb;59(2):325-31. doi: 10.1203/01.pdr.0000196717.94518.f0.
- Ruf RG, Schultheiss M, Lichtenberger A, Karle SM, Zalewski I, Mucha B, Everding AS, Neuhaus T, Patzer L, Plank C, Haas JP, Ozaltin F, Imm A, Fuchshuber A, Bakkaloglu A, Hildebrandt F; APN Study Group. Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney Int. 2004 Aug;66(2):564-70. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00775.x.
- Kist-van Holthe JE, Ho PL, Stablein D, Harmon WE, Baum MA. Outcome of renal transplantation for Wilms' tumor and Denys-Drash syndrome: a report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study. Pediatr Transplant. 2005 Jun;9(3):305-10. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00311.x.
- Aucella F, Bisceglia L, De Bonis P, Gigante M, Caridi G, Barbano G, Mattioli G, Perfumo F, Gesualdo L, Ghiggeri GM. WT1 mutations in nephrotic syndrome revisited. High prevalence in young girls, associations and renal phenotypes. Pediatr Nephrol. 2006 Oct;21(10):1393-8. doi: 10.1007/s00467-006-0225-0. Epub 2006 Aug 15.
- Chesney RW. Why is the oncogene WT1 in the developing kidney and what is it doing there? Pediatr Nephrol. 2002 Dec;17(12):990-2. doi: 10.1007/s00467-002-0927-x. Epub 2002 Oct 1. No abstract available.
- Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998 Apr;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.
- Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel JC, Striegel JE, Houghton DC, Junien C, Habib R, Fouser L, et al. Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell. 1991 Oct 18;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. oktober 2010
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. november 2013
Studieafslutning (Faktiske)
1. juni 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. december 2010
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. december 2010
Først opslået (Skøn)
3. december 2010
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
28. maj 2015
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. maj 2015
Sidst verificeret
1. maj 2015
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Neoplasmer efter histologisk type
- Neoplasmer
- Urologiske neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Sygdomme i det endokrine system
- Sygdom
- Gonadale lidelser
- Forstyrrelser i seksuel udvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Nyreinsufficiens
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Nyre-neoplasmer
- Nyreinsufficiens, kronisk
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, komplekse og blandede
- Forstyrrelse af kønsudvikling, 46, XY
- Nyresvigt, kronisk
- Syndrom
- Nefrotisk syndrom
- Nefrose
- Wilms Tumor
- Denys-Drash syndrom
- Frasier syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- WT1 Registry
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Nefrotisk syndrom
-
Suranaree University of TechnologyTrukket tilbageUrin VOC'er fra DKD og Nephrotic Syndrome PateintsThailand
-
GlaxoSmithKlineIkke rekrutterer endnu
-
Helen Keller Eye Research FoundationFive Lakes Clinical Research Consulting, LLCRekrutteringStickler syndrom type 2 | Stickler syndrom type 1Forenede Stater
-
Unravel Biosciences, Inc.RekrutteringPitt Hopkins syndromColombia
-
University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical...RekrutteringBohring-Opitz syndrom | ASXL1 genmutation | Shashi-Pena syndrom | ASXL2-genmutation | Bainbridge-Ropers syndrom | ASXL3 genmutationForenede Stater
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedRekrutteringPhelan-McDermid syndromForenede Stater
-
Neuren Pharmaceuticals LimitedRekrutteringPhelan-McDermid syndromForenede Stater
-
University of California, DavisNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.AfsluttetTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapi-relateret myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært højrisiko myelodysplastisk syndromForenede Stater
-
Riphah International UniversityAfsluttet
-
Shaare Zedek Medical CenterUkendtPræmenstruelt syndrom - PMS