Registro de pacientes con enfermedades asociadas a la mutación del gen 1 del supresor del tumor de Wilms (WT1)
27 de mayo de 2015 actualizado por: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Registro de pacientes con enfermedades asociadas a la mutación WT1
El gen supresor del tumor de Wilms 1 (WT1) codifica un factor de transcripción que juega un papel importante durante el desarrollo urogenital.
Los pacientes portadores de una mutación de la línea germinal WT1 muestran síntomas como proteinuria, tumores de Wilms, malformaciones genitales e insuficiencia renal.
Son posibles variantes más leves y la clasificación no siempre es posible.
En este registro estamos recopilando datos clínicos detallados de los individuos afectados para establecer correlaciones genotipo-fenotipo con el objetivo mayor de optimizar la atención al paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El gen supresor del tumor de Wilms 1 (WT1) codifica un factor de transcripción que juega un papel importante durante el desarrollo urogenital.
Los pacientes portadores de una mutación de línea germinal WT1 muestran síntomas como proteinuria, tumores de Wilms, malformaciones genitales e insuficiencia renal, que generalmente ocurren en la primera infancia.
Son posibles variantes más leves y la clasificación como uno de los tres síndromes raros asociados con mutaciones en WT1 (síndrome de Denys-Drash, síndrome de Frasier o síndrome de WAGR) no siempre es posible.
En este registro estamos recopilando datos clínicos detallados de los individuos afectados para establecer correlaciones genotipo-fenotipo con el objetivo mayor de optimizar la atención al paciente.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
52
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hamburg, Alemania
- Universitatskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Pacientes con mutación WT1
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mutación de la línea germinal en el gen WT1
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Anja Lehnhardt, MD, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V. Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127A(3):249-57. doi: 10.1002/ajmg.a.30015.
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- Ruf RG, Schultheiss M, Lichtenberger A, Karle SM, Zalewski I, Mucha B, Everding AS, Neuhaus T, Patzer L, Plank C, Haas JP, Ozaltin F, Imm A, Fuchshuber A, Bakkaloglu A, Hildebrandt F; APN Study Group. Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney Int. 2004 Aug;66(2):564-70. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00775.x.
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- Aucella F, Bisceglia L, De Bonis P, Gigante M, Caridi G, Barbano G, Mattioli G, Perfumo F, Gesualdo L, Ghiggeri GM. WT1 mutations in nephrotic syndrome revisited. High prevalence in young girls, associations and renal phenotypes. Pediatr Nephrol. 2006 Oct;21(10):1393-8. doi: 10.1007/s00467-006-0225-0. Epub 2006 Aug 15.
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- Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998 Apr;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de octubre de 2010
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2013
Finalización del estudio (Actual)
1 de junio de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de diciembre de 2010
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de diciembre de 2010
Publicado por primera vez (Estimar)
3 de diciembre de 2010
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
28 de mayo de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de mayo de 2015
Última verificación
1 de mayo de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedad
- Trastornos gonadales
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Anomalías congénitas
- Insuficiencia renal
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Neoplasias Renales
- Insuficiencia Renal Crónica
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias Complejas y Mixtas
- Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY
- Insuficiencia Renal Crónica
- Síndrome
- Síndrome nefrótico
- Nefrosis
- Tumor de Wilms
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de Frasier
Otros números de identificación del estudio
- WT1 Registry
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