Register für Patienten mit Wilms-Tumor-Suppressor-Gen 1 (WT1)-Mutations-assoziierten Krankheiten
27. Mai 2015 aktualisiert von: Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Register für Patienten mit WT1-Mutations-assoziierten Krankheiten
Das Wilms-Tumor-Suppressor-Gen 1 (WT1) kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der urogenitalen Entwicklung spielt.
Patienten mit einer WT1-Keimbahnmutation zeigen Symptome wie Proteinurie, Wilms-Tumoren, Genitalfehlbildungen und Nierenversagen.
Mildere Varianten sind möglich und eine Einstufung ist nicht immer möglich.
In diesem Register sammeln wir detaillierte klinische Daten betroffener Personen, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen mit dem übergeordneten Ziel der Optimierung der Patientenversorgung herzustellen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Detaillierte Beschreibung
Das Wilms-Tumor-Suppressor-Gen 1 (WT1) kodiert für einen Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der urogenitalen Entwicklung spielt.
Patienten mit einer WT1-Keimbahnmutation zeigen Symptome wie Proteinurie, Wilms-Tumoren, Genitalfehlbildungen und Nierenversagen, die meist in der frühen Kindheit auftreten.
Mildere Varianten sind möglich und eine Zuordnung zu einem der drei seltenen Syndrome, die mit WT1-Mutationen assoziiert sind (Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom oder WAGR-Syndrom), ist nicht immer möglich.
In diesem Register sammeln wir detaillierte klinische Daten betroffener Personen, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen mit dem übergeordneten Ziel der Optimierung der Patientenversorgung herzustellen.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
52
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
Hamburg, Deutschland
- Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Patienten mit WT1-Mutation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Keimbahnmutation im WT1-Gen
Ausschlusskriterien:
- keiner
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Anja Lehnhardt, MD, Universitatsklinikum Hamburg-Eppendorf
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Royer-Pokora B, Beier M, Henzler M, Alam R, Schumacher V, Weirich A, Huff V. Twenty-four new cases of WT1 germline mutations and review of the literature: genotype/phenotype correlations for Wilms tumor development. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127A(3):249-57. doi: 10.1002/ajmg.a.30015.
- Mucha B, Ozaltin F, Hinkes BG, Hasselbacher K, Ruf RG, Schultheiss M, Hangan D, Hoskins BE, Everding AS, Bogdanovic R, Seeman T, Hoppe B, Hildebrandt F; Members of the APN Study Group. Mutations in the Wilms' tumor 1 gene cause isolated steroid resistant nephrotic syndrome and occur in exons 8 and 9. Pediatr Res. 2006 Feb;59(2):325-31. doi: 10.1203/01.pdr.0000196717.94518.f0.
- Ruf RG, Schultheiss M, Lichtenberger A, Karle SM, Zalewski I, Mucha B, Everding AS, Neuhaus T, Patzer L, Plank C, Haas JP, Ozaltin F, Imm A, Fuchshuber A, Bakkaloglu A, Hildebrandt F; APN Study Group. Prevalence of WT1 mutations in a large cohort of patients with steroid-resistant and steroid-sensitive nephrotic syndrome. Kidney Int. 2004 Aug;66(2):564-70. doi: 10.1111/j.1523-1755.2004.00775.x.
- Kist-van Holthe JE, Ho PL, Stablein D, Harmon WE, Baum MA. Outcome of renal transplantation for Wilms' tumor and Denys-Drash syndrome: a report of the North American Pediatric Renal Transplant Cooperative Study. Pediatr Transplant. 2005 Jun;9(3):305-10. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00311.x.
- Aucella F, Bisceglia L, De Bonis P, Gigante M, Caridi G, Barbano G, Mattioli G, Perfumo F, Gesualdo L, Ghiggeri GM. WT1 mutations in nephrotic syndrome revisited. High prevalence in young girls, associations and renal phenotypes. Pediatr Nephrol. 2006 Oct;21(10):1393-8. doi: 10.1007/s00467-006-0225-0. Epub 2006 Aug 15.
- Chesney RW. Why is the oncogene WT1 in the developing kidney and what is it doing there? Pediatr Nephrol. 2002 Dec;17(12):990-2. doi: 10.1007/s00467-002-0927-x. Epub 2002 Oct 1. No abstract available.
- Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/-KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998 Apr;7(4):709-14. doi: 10.1093/hmg/7.4.709.
- Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel JC, Striegel JE, Houghton DC, Junien C, Habib R, Fouser L, et al. Germline mutations in the Wilms' tumor suppressor gene are associated with abnormal urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell. 1991 Oct 18;67(2):437-47. doi: 10.1016/0092-8674(91)90194-4.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Oktober 2010
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. November 2013
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juni 2014
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Dezember 2010
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. Dezember 2010
Zuerst gepostet (Schätzen)
3. Dezember 2010
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
28. Mai 2015
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
27. Mai 2015
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2015
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Neubildungen nach histologischem Typ
- Neubildungen
- Urologische Neubildungen
- Urogenitale Neoplasmen
- Neubildungen nach Standort
- Nierenerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Erkrankungen des endokrinen Systems
- Erkrankung
- Gonadenstörungen
- Störungen der Geschlechtsentwicklung
- Urogenitale Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Niereninsuffizienz
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Nierentumoren
- Niereninsuffizienz, chronisch
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neubildungen, komplex und gemischt
- Störung der Geschlechtsentwicklung, 46,XY
- Nierenversagen, chronisch
- Syndrom
- Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
- Wilms-Tumor
- Denys-Drash-Syndrom
- Frasier-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- WT1 Registry
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