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- 5q-综合症
- 15q13.3微缺失综合症
- 16p11.2删除综合征
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- 17q12删除综合症
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- 21-羟化酶缺乏症
- 22q11.2删除综合征
- 22q13.3删除综合征
- 47 XXX综合症
- 47，XYY综合症
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- 腹部肥胖代谢综合症
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- 急性类红细胞白血病
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- 急性弛缓性脊髓炎
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- 急性间质性肺炎
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- 急性粒细胞白血病
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- 急性早幼粒细胞白血病
- 急性呼吸窘迫综合征
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- 安徒生-塔维尔综合症
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- 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
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- 心律失常性右室心肌病
- 动脉钙化和远端关节钙化
- 婴儿的动脉钙化
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- 缺乏维生素E的共济失调
- 转铁蛋白血症
- 心房粘液瘤，家族性
- 房室间隔缺损
- 家族性腺瘤性息肉病
- 非典型溶血性尿毒症综合征
- 听觉神经病谱系障碍
- 自身免疫性自主神经节病
- 自身免疫性脑炎
- 自身免疫性肠病
- Autoimmune Gastrointestinal Dysmotility
- 自身免疫性溶血性贫血
- 自身免疫性肝炎
- 自身免疫性内耳疾病
- 自身免疫性淋巴组织增生综合征
- 自身免疫性胰腺炎
- 1型自身免疫性多腺综合征
- 自身免疫性肺泡蛋白沉着症