Genetická studie nádorů mozku u malých dětí
Analýza mutace INI1 a profilování exprese embryonálních nádorů CNS
ZDŮVODNĚNÍ: Genetické studie mohou pomoci pochopit genetické procesy, které se podílejí na vzniku některých typů rakoviny.
ÚČEL: Genetická studie k pochopení toho, jak se geny mohou podílet na rozvoji mozkových nádorů u malých dětí.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
CÍLE:
- Určete frekvenci a typ delecí a mutací genu INI1 u kojenců s embryonálními nádory centrálního nervového systému.
- Porovnejte profily genové exprese u kojenců s atypickými teratoidními/rhabdoidními tumory oproti meduloblastomu nebo primitivnímu neuroektodermálnímu tumoru.
PŘEHLED: Toto je multicentrická studie.
Vzorky nádoru jsou analyzovány fluorescenční in situ hybridizací (FISH) na delece genu INI1 v chromozomovém pásu 22q11.2. Nádory bez průkazu delecí genu INI1 pomocí FISH se vyšetřují mikrosatelitní analýzou založenou na polymerázové řetězové reakci (PCR) na ztrátu heterozygotnosti pomocí markerů mapujících 22q11.2.
DNA z nádorové tkáně je analyzována na mutace v exonech genu INI1. Izolovaná odpovídající normální DNA může být analyzována pro identifikaci zárodečných mutací. Rodičovská DNA může být analyzována k identifikaci zděděných zárodečných mutací genu INI1.
Výsledky genetického vyšetření může obdržet lékař pacienta. Výsledky neovlivňují typ ani délku léčby.
PŘEDPOKLÁDANÝ AKRUÁLNÍ AKRUÁLNÍ: Do této studie bude během 25 měsíců nashromážděno celkem 50 pacientů.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010-2970
- Children's National Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030-2399
- Texas Children's Cancer Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
CHARAKTERISTIKA ONEMOCNĚNÍ:
Histologicky potvrzený primární intrakraniální nádor centrálního nervového systému
- Meduloblastom
- Primitivní neuroektodermální nádor
- Atypický teratoidní/rhabdoidní nádor
- Karcinom choroidního plexu
- Potenciální zařazení do terapeutického protokolu PBTC-001
CHARAKTERISTIKA PACIENTA:
Stáří:
- Pod 3
Stav výkonu:
- Nespecifikováno
Délka života:
- Nespecifikováno
Hematopoetický:
- Nespecifikováno
Jaterní:
- Nespecifikováno
Renální:
- Nespecifikováno
PŘEDCHOZÍ SOUČASNÁ TERAPIE:
Biologická léčba:
- Nespecifikováno
Chemoterapie:
- Žádná předchozí chemoterapie
Endokrinní terapie:
- Předchozí steroidy povoleny
Radioterapie:
- Žádná předchozí radioterapie
Chirurgická operace:
- Nespecifikováno
Jiný:
- Žádné souběžné vyšetřovací látky
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
|---|
|
Delece a mutace genu INI1 u kojenců s AT/RT, meduloblastomem, PNET nebo karcinomem choroidálního plexu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Jaclyn A. Biegel, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CDR0000068445
- PBTC-N03
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .