Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetyczne guzów mózgu u małych dzieci

19 lipca 2011 zaktualizowane przez: Pediatric Brain Tumor Consortium

Analiza mutacji INI1 i profilowanie ekspresji zarodkowych guzów OUN

UZASADNIENIE: Badania genetyczne mogą pomóc w zrozumieniu procesów genetycznych zaangażowanych w rozwój niektórych rodzajów raka.

CEL: Badanie genetyczne mające na celu zrozumienie, w jaki sposób geny mogą być zaangażowane w rozwój guzów mózgu u małych dzieci.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

CELE:

  • Określenie częstości i rodzaju delecji i mutacji genu INI1 u niemowląt z guzami zarodka ośrodkowego układu nerwowego.
  • Porównanie profili ekspresji genów u niemowląt z atypowymi guzami teratoidalnymi/rabdoidalnymi z rdzeniakiem lub pierwotnym guzem neuroektodermalnym.

ZARYS: Jest to badanie wieloośrodkowe.

Próbki guza analizuje się metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) pod kątem delecji genu INI1 w prążku chromosomu 22q11.2. Nowotwory, u których nie wykazano delecji genu INI1 metodą FISH, bada się za pomocą analizy mikrosatelitarnej opartej na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) pod kątem utraty heterozygotyczności przy użyciu markerów mapujących na 22q11.2.

DNA z tkanki guza jest analizowane pod kątem mutacji w eksonach genu INI1. Wyizolowany dopasowany normalny DNA można analizować w celu identyfikacji mutacji linii zarodkowej. Rodzicielskie DNA można analizować w celu zidentyfikowania odziedziczonych mutacji germinalnych genu INI1.

Lekarz pacjenta może otrzymać wyniki badań genetycznych. Wyniki nie mają wpływu na rodzaj ani czas trwania leczenia.

PRZEWIDYWANA LICZBA: Łącznie 50 pacjentów zostanie zebranych do tego badania w ciągu 25 miesięcy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

38

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010-2970
        • Children's National Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104-4318
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • Children's Hospital of Pittsburgh
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030-2399
        • Texas Children's Cancer Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 3 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W tym celu zostaną użyte próbki tkanek od niemowląt (< 3 lat) z potwierdzonym histologicznie pierwotnym rdzeniakiem zarodkowym OUN/PNET, atypowym guzem teratoidalnym/rabdoidalnym lub rakiem splotu naczyniówkowego i bez wcześniejszej chemioterapii, radioterapii lub leczenia jakimkolwiek innym badanym środkiem Praca badawcza. Pacjenci, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne, są leczeni w placówce PBTC, która posiada zgodę IRB na to badanie i wyrażają zgodę na wykorzystanie przechowywanych próbek guza do celów badania stanowią populację badaną.

Opis

CHARAKTERYSTYKA CHOROBY:

  • Histologicznie potwierdzony pierwotny nowotwór wewnątrzczaszkowy ośrodkowego układu nerwowego

    • rdzeniak zarodkowy
    • Pierwotny guz neuroektodermalny
    • Nietypowy guz teratoidalny/rabdoidalny
    • Rak splotu naczyniówkowego
  • Potencjalna rejestracja w protokole terapeutycznym PBTC-001

CHARAKTERYSTYKA PACJENTA:

Wiek:

  • Poniżej 3

Stan wydajności:

  • Nieokreślony

Długość życia:

  • Nieokreślony

hematopoetyczny:

  • Nieokreślony

Wątrobiany:

  • Nieokreślony

Nerkowy:

  • Nieokreślony

WCZEŚNIEJSZA TERAPIA RÓWNOCZESNA:

Terapia biologiczna:

  • Nieokreślony

Chemoterapia:

  • Bez wcześniejszej chemioterapii

Terapia hormonalna:

  • Dozwolone wcześniejsze sterydy

Radioterapia:

  • Bez wcześniejszej radioterapii

Chirurgia:

  • Nieokreślony

Inny:

  • Brak jednoczesnych agentów śledczych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Delecje i mutacje genu INI1 u niemowląt z AT/RT, rdzeniakiem, PNET lub rakiem splotu naczyniówkowego

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Pediatric Brain Tumor Consortium

Współpracownicy

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Jaclyn A. Biegel, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2001

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2004

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2004

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 lutego 2001

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2003

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 stycznia 2003

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

20 lipca 2011

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 lipca 2011

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2011

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CDR0000068445
  • PBTC-N03

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj