Studio genetico dei tumori cerebrali nei bambini piccoli
INI1 Analisi delle mutazioni e profili di espressione dei tumori embrionali del SNC
RAZIONALE: Gli studi genetici possono aiutare a comprendere i processi genetici coinvolti nello sviluppo di alcuni tipi di cancro.
SCOPO: Studio genetico per capire come i geni possono essere coinvolti nello sviluppo di tumori cerebrali nei bambini piccoli.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
OBIETTIVI:
- Determinare la frequenza e il tipo di delezioni e mutazioni del gene INI1 nei neonati con tumori del sistema nervoso centrale embrionale.
- Confronta i profili di espressione genica nei neonati con tumori teratoidi/rabdoidi atipici vs medulloblastoma o tumore neuroectodermico primitivo.
SCHEMA: Questo è uno studio multicentrico.
I campioni di tumore vengono analizzati mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH) per le delezioni del gene INI1 nella banda cromosomica 22q11.2. I tumori senza dimostrazione di delezioni del gene INI1 mediante FISH vengono esaminati mediante analisi dei microsatelliti basata sulla reazione a catena della polimerasi (PCR) per la perdita di eterozigosi utilizzando marcatori che mappano a 22q11.2.
Il DNA del tessuto tumorale viene analizzato per le mutazioni negli esoni del gene INI1. Il DNA normale isolato può essere analizzato per l'identificazione di mutazioni germinali. Il DNA parentale può essere analizzato per identificare le mutazioni germinali ereditarie del gene INI1.
Il medico del paziente può ricevere i risultati del test genetico. I risultati non influenzano il tipo o la durata del trattamento.
ACCUMULO PREVISTO: un totale di 50 pazienti verrà accumulato per questo studio entro 25 mesi.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20010-2970
- Children's National Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-4318
- Children's Hospital of Philadelphia
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Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15213
- Children's Hospital of Pittsburgh
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030-2399
- Texas Children's Cancer Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
CARATTERISTICHE DELLA MALATTIA:
Tumore primitivo intracranico del sistema nervoso centrale confermato istologicamente
- Medulloblastoma
- Tumore neuroectodermico primitivo
- Tumore teratoide/rabdoide atipico
- Carcinoma del plesso coroideo
- Potenziale adesione al protocollo terapeutico PBTC-001
CARATTERISTICHE DEL PAZIENTE:
Età:
- Sotto 3
Lo stato della prestazione:
- Non specificato
Aspettativa di vita:
- Non specificato
Ematopoietico:
- Non specificato
Epatico:
- Non specificato
Renale:
- Non specificato
TERAPIA CONCORRENTE PRECEDENTE:
Terapia biologica:
- Non specificato
Chemioterapia:
- Nessuna precedente chemioterapia
Terapia endocrina:
- Precedenti steroidi consentiti
Radioterapia:
- Nessuna precedente radioterapia
Chirurgia:
- Non specificato
Altro:
- Nessun agente investigativo concomitante
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
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Delezioni e mutazioni del gene INI1 nei neonati con AT/RT, medulloblastoma, PNET o carcinoma del plesso coroideo
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Cattedra di studio: Jaclyn A. Biegel, PhD, Children's Hospital of Philadelphia
Pubblicazioni e link utili
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CDR0000068445
- PBTC-N03
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