Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Making Sense of a Positive Genetic Test Result for Huntington Disease

30. června 2017 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Meaning Making Among Asymptomatic Individuals With a Positive Presymptomatic Genetic Test Result for Huntington Disease

This exploratory study will examine ways in which individuals approach a positive genetic test for Huntington Disease (HD). HD is a neurodegenerative disorder that causes emotional, cognitive, and movement problems, and currently there is no way to prevent, stop or reverse the progression of the disease. It is passed down through a mutation in a normal gene, and each child of an HD parent has a 50-50 chance of inheriting the HD gene. The study is designed to explore how individuals adjust to their new genetic status and evaluate any perceived mental or emotional barriers to that adjustment. Currently, little is known about how individuals come to terms with a positive genetic test result for a condition that has no known cure or effective treatment. The results of this study may give health care providers and counselors more information about how to help patients who are at risk for developing HD make sense of their new genetic status.

Candidates will be prescreened and referred to the study by clinics that specialize in genetic testing and counseling. Candidates must be 18 years old or older and must have received a positive genetic test result for HD at least one month prior to the study. They must also perceive themselves to be asymptomatic-that is, without existing HD symptoms.

During the study, participants will be interviewed and asked a series of questions about their decision to pursue testing, their life since the testing, and the things that they have found helpful or unhelpful since receiving the test results. The interviews will be recorded and will last approximately 60 minutes. Participants also will receive a follow-up phone call within two to three days to ensure their general psychological well-being after the interview.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Huntington Disease (HD) is a progressive neurological condition, eventually leading to death. Presymptomatic, predictive genetic testing can inform individuals of their genetic status. A positive genetic test result can be a threatening event. In adapting to threatening events people often try and find meaning in the experience. Meaning making refers to the attempt to understand an event or experience and its significance in the context of one's life. The search for meaning can eventually lead to acceptance of an event or experience, and is considered an important component of adaptation. Although it has been established that testing for HD can be a significantly stressful event, and that meaning making is a frequent response towards adaptation, little is known about this process among individuals faced with a positive genetic test result for HD. This study will describe meaning making in a population of presymptomatic individuals with a positive genetic test result for HD.

Semi-structured interviews will be conducted, recorded, transcribed, and analyzed. A typology of common themes will be compiled and reported. Data gathered from these interviews will improve understanding of the phenomenon of meaning making in this population, and will contribute to the existing literature on the role of meaning making in cognitive adaptation. This study will specifically help gain insight into the process of meaning making among individuals who have tested positive for HD, and may potentially inform the ways in which health care professionals can help facilitate meaning-making among this population, in their process of adaptation to a stressful live event.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21205
        • Johns Hopkins University
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15261
        • University of Pittsburgh
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • ELIGIBILITY CRITERIA:

Participants for this study will be men and women, age 18 or older, who have undergone presymptomatic genetic testing for HD, received a positive test result and currently perceive themselves as being asymptomatic. To obtain a range of experiences, the investigator (PR) will attempt to recruit individuals with a range of elapsed time since their positive test result.

INCLUSION CRITERIA:

  • 18 years or older
  • Able to speak and understand English
  • Received results that they believe are positive at least one month ago
  • Perceive themselves to be asymptomatic
  • Willing and able to read and describe the consent form before the phone interview

EXCLUSION CRITERIA:

  • Test result less than a month ago
  • Believe that they got a negative test result
  • Believe themselves to be symptomatic
  • Obvious symptoms of dementia or serious mental illness that would preclude consent

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2007

Dokončení studie

5. srpna 2008

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. října 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. října 2007

První zveřejněno (Odhad)

5. října 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

5. srpna 2008

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999908005
  • 08-HG-N005

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Huntingtonova nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Poland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit