Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vídeňská prevalenční studie Anderson-Fabryho choroby (VIEPAF)

27. července 2011 aktualizováno: Medical University of Vienna

Prevalence Andersonovy - Fabryho choroby u pacientů s hypertrofií levé komory

Prevalence Andersonovy - Fabryho choroby u pacientů s hypertrofií levé komory není jasná. U těchto pacientů budou vyšetřovatelé zkoumat aktivitu α-galaktosidázy v moči a izoformy globotriaosylceramidu.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Andersonova - Fabryho choroba (AFD) je vzácná dědičná systémová lysozomální střádavá porucha spojená s X, která obvykle postihuje srdce. Hlášená incidence AFD je mezi 1 z 117 000 a 1 z 240 000 živě narozených dětí. V důsledku deficitu enzymu α-galaktosidázy se glykosfingolipidy, především globotriaosylceramid, ukládají také v endoteliálních a myokardiálních buňkách, což vede k morfologickým a funkčním změnám. AFD-kardiomyopatie progreduje s věkem a s průběhem onemocnění, což vede ke snížení očekávané délky života. Výzkumníci předpokládají, že AFD by mohla být poddiagnostikována u pacientů pouze s mírnou nebo středně těžkou hypertrofií myokardu levé komory. Včasná diagnóza AFD může být relevantní, protože postižení pacienti mohou mít prospěch z enzymatické substituční terapie v časném stadiu onemocnění. Vyšetřovatelé vyšetří 4000 po sobě jdoucích pacientů s echokardiograficky změřenou tloušťkou interventrikulárního septa ≥ 12 mm. Budou odebrány vzorky moči a budou měřeny Gb3-izoformy, kreatinin a aktivita α-galaktosidázy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

4000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Rakousko
- - Vienna, Rakousko, 1090
    - Department of Internal Medicine II, Div. Cardiology, Vienna General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s hypertrofií levé komory diagnostikovanou echokardiografií

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pacienti s tloušťkou stěny septa myokardu ≥ 12 mm

Kritéria vyloučení:

Pacienti < 18 let
Pacienti nemohou poskytnout vzorek moči

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Prevalence Anderson - Fabryho choroby Časové okno: 2 roky	2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical University of Vienna

Spolupracovníci

Medical University of Graz

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Gerald Mundigler, MD, Medical University of Vienna, Dept. Internal Medicine, Cardiology

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2009

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2012

Dokončení studie (Očekávaný)