Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az Anderson-Fabry-kór bécsi prevalencia vizsgálata (VIEPAF)

2011. július 27. frissítette: Medical University of Vienna

Az Anderson-Fabry-kór prevalenciája bal kamrai hipertrófiában szenvedő betegeknél

Az Anderson-Fabry-kór prevalenciája bal kamrai hipertrófiában szenvedő betegeknél nem tisztázott. A kutatók megvizsgálják a vizelet - α - galaktozidáz aktivitását és a globotriaozilceramid izoformáit ezeknél a betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Részletes leírás

Az Anderson-Fabry-kór (AFD) egy ritka, X-hez kapcsolódó örökletes szisztémás lizoszómális raktározási rendellenesség, amely általában a szívet érinti. Az AFD bejelentett előfordulása 117000 élveszületésből 1 és 240000 élveszületésből 1. Az α-galaktozidáz enzim hiánya miatt a glikoszfingo-lipidek, elsősorban a globotriaozilceramid raktározódnak az endothel- és a szívizomsejtekben is, ami morfológiai és funkcionális változásokhoz vezet. Az AFD-cardiomyopathia az életkorral és a betegség lefolyásával előrehalad, ami csökkenti a várható élettartamot. A kutatók azt feltételezik, hogy az AFD aluldiagnosztizálható azoknál a betegeknél, akiknél csak enyhe vagy közepesen súlyos bal kamrai myocardialis hypertrophia van. Az AFD korai diagnózisa fontos lehet, mivel az érintett betegek számára előnyös lehet az enzimpótló terápia a betegség korai szakaszában. A kutatók 4000 egymást követő beteget vizsgálnak meg, akiknek az echokardiográfiával mért kamrai septum vastagsága ≥ 12 mm. Vizeletmintákat gyűjtenek, és megmérik a Gb3-izoformákat, a kreatinint és az α-galaktozidáz aktivitást.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

4000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Ausztria
      • Vienna, Ausztria, 1090
        • Department of Internal Medicine II, Div. Cardiology, Vienna General Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Echokardiográfiával diagnosztizált bal kamrai hipertrófiában szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Betegek, akiknél a szívizom septum falvastagsága ≥ 12 mm

Kizárási kritériumok:

  • 18 évnél fiatalabb betegek
  • A betegek nem tudnak vizeletmintát adni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
Az Anderson-Fabry-kór előfordulása
Időkeret: 2 év
2 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Medical University of Vienna

Együttműködők

Medical University of Graz

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Gerald Mundigler, MD, Medical University of Vienna, Dept. Internal Medicine, Cardiology

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2009. január 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2012. január 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2012. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2009. március 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2009. március 27.

Első közzététel (Becslés)

2009. március 30.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2011. július 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2011. július 27.

Utolsó ellenőrzés

2011. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • VIE190109

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Fabry-kór

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Cameroon

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel