Wiener Prävalenzstudie der Anderson-Fabry-Krankheit (VIEPAF)

Die Anderson-Fabry-Krankheit (AFD) ist eine seltene, X-chromosomal vererbte, systemische lysosomale Speicherkrankheit, die meist das Herz betrifft. Die gemeldete Inzidenz von AFD liegt zwischen 1 von 117.000 und 1 von 240.000 Lebendgeburten. Aufgrund eines Mangels des Enzyms α-Galactosidase werden Glykosphingolipide, vor allem Globotriaosylceramid, auch in Endothel- und Myokardzellen gespeichert, was zu morphologischen und funktionellen Veränderungen führt. Die AFD-Kardiomyopathie schreitet mit zunehmendem Alter und Krankheitsverlauf voran und führt zu einer verringerten Lebenserwartung. Die Forscher nehmen an, dass AFD bei Patienten mit nur leichter oder mittelschwerer linksventrikulärer Myokardhypertrophie unterdiagnostiziert sein könnte. Eine frühzeitige Diagnose von AFD kann relevant sein, da betroffene Patienten von einer Enzymersatztherapie im Frühstadium der Erkrankung profitieren könnten. Die Forscher werden 4000 aufeinanderfolgende Patienten mit einer echokardiographisch gemessenen interventrikulären Septumdicke von ≥ 12 mm untersuchen. Urinproben werden gesammelt und Gb3-Isoformen, Kreatinin und α-Galactosidase-Aktivität werden gemessen.