Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Wien-prævalensundersøgelse af Anderson-Fabry's sygdom (VIEPAF)

27. juli 2011 opdateret af: Medical University of Vienna

Forekomst af Anderson - Fabrys sygdom hos patienter med venstre ventrikelhypertrofi

Forekomsten af Anderson - Fabrys sygdom hos patienter med venstre ventrikelhypertrofi er uklar. Efterforskerne vil undersøge urin - α - Galactosidase aktivitet og globotriaosylceramid isoformer hos disse patienter.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Anderson - Fabrys sygdom (AFD) er en sjælden, X-forbundet arvelig systemisk lysosomal oplagringsforstyrrelse, som normalt påvirker hjertet. Den rapporterede forekomst af AFD er mellem 1 ud af 117000 og 1 ud af 240000 levendefødte. På grund af en mangel på enzymet α - galactosidase, lagres glycosphingo-lipider, primært globotriaosylceramid, også i endotel- og myokardieceller, hvilket fører til morfologiske og funktionelle ændringer. AFD-kardiomyopati udvikler sig med alderen og med sygdomsforløbet, hvilket fører til reduceret forventet levetid. Efterforskerne antager, at AFD kan være underdiagnosticeret hos patienter med kun mild eller moderat venstre ventrikulær myokardiehypertrofi. Tidlig diagnosticering af AFD kan være relevant, da berørte patienter kan have gavn af enzymerstatningsterapi på et tidligt stadium af sygdom. Efterforskerne vil undersøge 4000 på hinanden følgende patienter med en ekkokardiografisk målt interventrikulær septumtykkelse på ≥ 12 mm. Urinprøver vil blive indsamlet og Gb3-isoformer, kreatinin og α - Galactosidase aktivitet vil blive målt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

4000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Østrig
- - Vienna, Østrig, 1090
    - Department of Internal Medicine II, Div. Cardiology, Vienna General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 90 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med venstre ventrikelhypertrofi diagnosticeret ved ekkokardiografi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Patienter med myokardial septum vægtykkelse ≥ 12 mm

Ekskluderingskriterier:

Patienter < 18 år
Patienter, der ikke kan afgive urinprøve

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Forekomst af Anderson - Fabrys sygdom Tidsramme: 2 år	2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Medical University of Vienna

Samarbejdspartnere

Medical University of Graz

Efterforskere

Ledende efterforsker: Gerald Mundigler, MD, Medical University of Vienna, Dept. Internal Medicine, Cardiology

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2009

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2012

Studieafslutning (Forventet)