Studio viennese sulla prevalenza della malattia di Anderson-Fabry (VIEPAF)

La malattia di Anderson-Fabry (AFD) è una rara malattia ereditaria da accumulo lisosomiale sistemico legata all'X che di solito colpisce il cuore. L'incidenza riportata di AFD è compresa tra 1 su 117.000 e 1 su 240.000 nati vivi. A causa di un deficit dell'enzima α-galattosidasi, i glicosfingolipidi, principalmente la globotriaosilceramide, vengono immagazzinati anche nelle cellule endoteliali e miocardiche, portando a cambiamenti morfologici e funzionali. La cardiomiopatia AFD progredisce con l'età e con il decorso della malattia, portando a una ridotta aspettativa di vita. I ricercatori ipotizzano che l'AFD possa essere sottodiagnosticata in pazienti con solo ipertrofia miocardica ventricolare sinistra lieve o moderata. La diagnosi precoce di AFD può essere rilevante poiché i pazienti affetti potrebbero trarre beneficio dalla terapia enzimatica sostitutiva nella fase iniziale della malattia. Gli investigatori esamineranno 4000 pazienti consecutivi con uno spessore del setto interventricolare misurato ecocardiograficamente di ≥ 12 mm. Saranno raccolti campioni di urina e saranno misurate le isoforme Gb3, la creatinina e l'attività α-galattosidasica.