Revize přírodovědného grafu Wolman/CESD a podélné sledování
27. července 2015 aktualizováno: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Historický přehled a longitudinální sledování identifikovaných pacientů s Wolmanovou chorobou nebo střádavou chorobou cholesterylesteru, deficitem lysozomální kyselé lipázy
Účelem této studie je: charakterizovat a porozumět přirozené historii progrese onemocnění u WD a CESD a poskytnout historické kontroly pro WD a CESD pro vývoj klinických léčebných studií.
Hypotézou je, že variabilita a klinická progrese u WD a CESD je velká a představuje kontinuitu závažnosti od letální infantilní až po téměř normální dospělé s pouze „ztučněnými játry“.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Toto je historická kohortová studie jedné instituce u pacientů s Wolmanovou (WD) nebo Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD).
Retrospektivní data budou shromažďována a abstrahována ze zdravotních záznamů živých i zemřelých pacientů.
Kromě toho budou každoročně až do konce studie shromažďována a odebírána prospektivní data od žijících pacientů.
Literární zdroje budou použity jako sekundární zdrojová data a budou prověřeny, aby se minimalizovaly/eliminovaly duplicitní zprávy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
4
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti budou zpočátku vybíráni z populace pacientů s PI.
Jiní lékaři mohou své pacienty poslat do této studie k zařazení.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- muž nebo žena jakéhokoli věku;
klinická diagnóza WD nebo CESD, jak je definována:
- dokumentovaný nedostatek enzymu LAL NEBO
- mutace genu LAL NEBO
- klinický průběh a tkáňová biopsie v souladu s CESD nebo WD;
- písemný informovaný souhlas
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s nemocí
Pacienti s Wolmanovou chorobou (WD), nemocí z ukládání esterů cholesterolu (CESD) nebo deficitem lysosomální kyselé lipázy (LAL).
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna měření orgánů pomocí ultrazvukového zobrazování
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření vlivu nedostatku LAL v čase na játra, slezinu, střeva, plíce a nadledviny bude provedeno pomocí ultrazvukového zobrazení.
Měření pomocí ultrazvukového zobrazování bude dokončeno pouze v případě, že je to klinicky indikováno během návštěv pacienta v klinické péči.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna měření orgánů pomocí rentgenového zobrazování
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření vlivu nedostatku LAL v čase na játra, slezinu, střeva, plíce a nadledviny bude provedeno pomocí rentgenového záření.
Měření pomocí rentgenového zobrazení bude dokončeno pouze v případě, že je to klinicky indikováno během návštěv pacienta v klinické péči.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
|
Změna v měření orgánů pomocí počítačové tomografie
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření účinku nedostatku LAL v průběhu času na játra, slezinu, střeva, plíce a nadledviny bude provedeno pomocí počítačové tomografie.
Měření pomocí počítačové tomografie bude dokončeno pouze v případě, že je to klinicky indikováno během návštěv pacienta v klinické péči.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
|
Změna měření orgánů pomocí magnetické rezonance
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření vlivu nedostatku LAL v čase na játra, slezinu, střeva, plíce a nadledviny bude provedeno pomocí magnetické rezonance.
Měření pomocí zobrazování magnetickou rezonancí bude dokončeno, pouze pokud je to klinicky indikováno během návštěv pacienta v klinické péči.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
|
Změna jaterních funkcí pomocí standardizovaného laboratorního hodnocení jaterních funkcí
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření vlivu nedostatku LAL na játra v průběhu času bude prováděno pomocí standardizovaných laboratorních hodnocení jaterních funkcí během návštěv klinické péče.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
|
Změna funkce plic pomocí standardizovaného hodnocení funkce plic
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření vlivu nedostatku LAL na plíce v průběhu času bude prováděno pomocí standardizovaného hodnocení funkce plic během návštěv klinické péče.
Měření pomocí standardizovaného hodnocení funkce plic bude dokončeno pouze v případě, že je to klinicky indikováno během návštěv pacienta v klinické péči.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
|
Změna celkového zdravotního stavu subjektů pomocí klinického vyšetření
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření účinku nedostatku LAL v průběhu času na fyzický zdravotní stav subjektu bude prováděno pomocí klinických fyzikálních vyšetření během návštěv klinické péče.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
|
Změna celkového zdravotního stavu subjektu pomocí ústního hlášení
Časové okno: Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Měření vlivu nedostatku LAL v průběhu času na celkový zdravotní stav subjektu bude prováděno pomocí ústní zprávy pacienta nebo rodičů během návštěv klinické péče.
|
Výchozí stav, rok 1, rok 2, rok 3, rok 4
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Gregory A Grabowski, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. listopadu 2010
Primární dokončení (Aktuální)
1. května 2014
Dokončení studie (Aktuální)
1. května 2014
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. března 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. června 2013
První zveřejněno (Odhad)
21. června 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
28. července 2015
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. července 2015
Naposledy ověřeno
1. července 2015
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- LDN6706
- U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .