Wolman/CESD Natural History Chart Review og langsgående opfølgning
27. juli 2015 opdateret af: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
En historisk kortgennemgang og longitudinel opfølgning af identificerede patienter med Wolman-sygdom eller kolesterylesteropbevaringssygdom, lysosomal syrelipase-mangel
Formålet med denne undersøgelse er: at karakterisere og forstå den naturlige historie af sygdomsprogression i WD og CESD, og at tilvejebringe historiske kontroller for WD og CESD til udvikling af kliniske behandlingsforsøg.
Hypotesen er, at variabiliteten og den kliniske progression i WD og CESD er stor og repræsenterer et kontinuum af sværhedsgrader fra en dødelig infantil til næsten normale voksne med kun "fedtlever".
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en enkelt institutions historisk kohorteundersøgelse af patienter med Wolman (WD) eller Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD).
Retrospektive data vil blive indsamlet og abstraheret fra både levende og afdøde patienters lægejournaler.
Derudover vil prospektive data fra levende patienter blive indsamlet og abstraheret årligt indtil afslutningen af undersøgelsen.
Litteraturkilder vil blive brugt som sekundære kildedata og vil blive screenet for at minimere/eliminere duplikative rapporter.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
4
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter vil i første omgang blive rekrutteret fra PIs patientpopulation.
Andre læger kan henvise deres patienter til denne undersøgelse for inklusion.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- mand eller kvinde i enhver alder;
en klinisk diagnose af WD eller CESD som defineret ved:
- dokumenteret LAL-enzymmangel ELLER
- LAL genmutationer ELLER
- et klinisk forløb og vævsbiopsi i overensstemmelse med CESD eller WD;
- skriftligt informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med sygdom
Patienter med Wolman sygdom (WD), Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) eller lysosomal syrelipase (LAL) mangel.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i organmålinger ved hjælp af ultralydsbilleddannelse
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på lever, milt, tarme, lunger og binyrer vil blive udført ved hjælp af ultralydsbilleddannelse.
Måling ved hjælp af ultralydsbilleddannelse vil kun blive afsluttet, hvis det er klinisk indiceret under kliniske patientbesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i organmålinger ved hjælp af røntgenbilleddannelse
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på lever, milt, tarme, lunger og binyrer vil blive udført ved hjælp af røntgenstråler.
Måling ved hjælp af røntgenbilleder vil kun blive afsluttet, hvis det er klinisk indiceret under patientbesøg i den kliniske pleje.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
|
Ændring i organmålinger ved hjælp af computertomografi
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på lever, milt, tarme, lunger og binyrer vil blive udført ved hjælp af computertomografi.
Måling ved hjælp af computeriseret tomografi-billeddannelse vil kun blive afsluttet, hvis det er klinisk indiceret under kliniske patientbesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
|
Ændring i organmålinger ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på lever, milt, tarme, lunger og binyrer vil blive udført ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse.
Måling ved hjælp af magnetisk resonansbilleddannelse vil kun blive afsluttet, hvis det er klinisk indiceret under kliniske patientbesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
|
Ændring i leverfunktion ved hjælp af standardiseret laboratorieleverfunktionsvurdering
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på leveren vil blive udført ved hjælp af standardiserede laboratorieleverfunktionsvurderinger under kliniske plejebesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
|
Ændring i lungefunktion ved hjælp af standardiseret lungefunktionsvurdering
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på lungerne vil blive udført ved hjælp af standardiseret lungefunktionsvurdering under kliniske plejebesøg.
Måling ved hjælp af standardiseret lungefunktionsvurdering vil kun blive afsluttet, hvis det er klinisk indiceret under kliniske patientbesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
|
Ændring i forsøgspersoners overordnede helbredsstatus ved hjælp af klinisk undersøgelse
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på forsøgspersonens fysiske helbredsstatus vil blive udført ved hjælp af kliniske fysiske undersøgelser under kliniske plejebesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
|
Ændring i emnets overordnede helbredsstatus ved hjælp af verbal rapport
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Måling af effekten over tid af LAL-mangel på forsøgspersonens generelle helbredstilstand vil blive udført ved hjælp af patientens eller forældrenes mundtlige rapport under kliniske plejebesøg.
|
Baseline, år 1, år 2, år 3, år 4
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Gregory A Grabowski, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. november 2010
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. maj 2014
Studieafslutning (Faktiske)
1. maj 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
13. marts 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. juni 2013
Først opslået (Skøn)
21. juni 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
28. juli 2015
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. juli 2015
Sidst verificeret
1. juli 2015
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- LDN6706
- U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .