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Wolman/CESD Natural History Chart Review and Longitudinal Follow-Up

27. Juli 2015 aktualisiert von: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Ein historischer Chart-Review und Längsschnitt-Follow-up von identifizierten Patienten mit Wolman-Krankheit oder Cholesterinester-Speicherkrankheit, lysosomaler saurer Lipase-Mangel

Der Zweck dieser Studie besteht darin, den natürlichen Verlauf der Krankheitsprogression bei WD und CESD zu charakterisieren und zu verstehen und historische Kontrollen für WD und CESD für die Entwicklung klinischer Behandlungsstudien bereitzustellen. Die Hypothese ist, dass die Variabilität und klinische Progression bei WD und CESD groß ist und ein Kontinuum von Schweregraden von einem tödlichen Säugling bis zu einem nahezu normalen Erwachsenen mit nur „Fettleber“ darstellt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine historische Kohortenstudie einer einzelnen Institution an Patienten mit Wolman (WD) oder Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD). Retrospektive Daten werden aus den Krankenakten von lebenden und verstorbenen Patienten gesammelt und abstrahiert. Zusätzlich werden bis zum Ende der Studie jährlich prospektive Daten von lebenden Patienten erhoben und abstrahiert. Literaturquellen werden als sekundäre Quellendaten verwendet und werden überprüft, um doppelte Berichte zu minimieren/eliminieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden zunächst aus der PI-Patientenpopulation rekrutiert. Andere Ärzte können ihre Patienten zur Aufnahme in diese Studie überweisen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • männlich oder weiblich jeden Alters;

  • eine klinische Diagnose von WD oder CESD wie definiert durch:

    • dokumentierter LAL-Enzymmangel ODER
    • LAL-Genmutationen ODER
    • ein klinischer Verlauf und eine Gewebebiopsie im Einklang mit CESD oder WD;
  • schriftliche Einverständniserklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Krankheit
Patienten mit Wolman-Krankheit (WD), Cholesteryl Ester Storage Disease (CESD) oder Mangel an lysosomaler Säurelipase (LAL).
Sonstiges: Es gibt keine Interventionen in dieser Studie.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Organmessungen mit Ultraschallbildgebung
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der zeitlichen Wirkung eines LAL-Mangels auf Leber, Milz, Darm, Lunge und Nebennieren erfolgt mittels Ultraschallbildgebung. Die Messung mittels Ultraschallbildgebung wird nur dann durchgeführt, wenn dies bei klinischen Patientenbesuchen klinisch indiziert ist.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Organmessungen mit Röntgenbildgebung
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die zeitliche Wirkung eines LAL-Mangels auf Leber, Milz, Darm, Lunge und Nebennieren wird mittels Röntgenstrahlen gemessen. Die Messung mittels Röntgenbildgebung wird nur dann durchgeführt, wenn dies bei klinischen Patientenbesuchen klinisch indiziert ist.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Veränderung der Organmessungen mittels Computertomographie
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der zeitlichen Wirkung eines LAL-Mangels auf Leber, Milz, Darm, Lunge und Nebennieren erfolgt mittels Computertomographie. Die Messung mittels Computertomographie-Bildgebung wird nur durchgeführt, wenn dies bei klinischen Patientenbesuchen klinisch indiziert ist.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Veränderung der Organmessungen mit Magnetresonanztomographie
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der zeitlichen Wirkung eines LAL-Mangels auf Leber, Milz, Darm, Lunge und Nebennieren wird mittels Magnetresonanztomographie durchgeführt. Die Messung mittels Magnetresonanztomographie wird nur dann durchgeführt, wenn dies bei klinischen Patientenbesuchen klinisch indiziert ist.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Veränderung der Leberfunktion unter Verwendung einer standardisierten Leberfunktionsbewertung im Labor
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der Wirkung eines LAL-Mangels auf die Leber im Laufe der Zeit wird anhand von standardisierten Laboruntersuchungen der Leberfunktion während der Besuche in der Klinik durchgeführt.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Veränderung der Lungenfunktion unter Verwendung einer standardisierten Lungenfunktionsbewertung
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der Wirkung eines LAL-Mangels auf die Lunge im Laufe der Zeit wird anhand einer standardisierten Beurteilung der Lungenfunktion während der klinischen Besuche durchgeführt. Die Messung mittels standardisierter Lungenfunktionsbeurteilung wird nur durchgeführt, wenn dies bei klinischen Patientenbesuchen klinisch indiziert ist.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Änderung des allgemeinen Gesundheitszustands der Probanden anhand der klinischen Untersuchung
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der zeitlichen Wirkung eines LAL-Mangels auf den körperlichen Gesundheitszustand des Probanden wird anhand klinischer körperlicher Untersuchungen während der Besuche in der Klinik durchgeführt.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Änderung des allgemeinen Gesundheitszustands des Subjekts unter Verwendung des mündlichen Berichts
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4
Die Messung der zeitlichen Wirkung eines LAL-Mangels auf den allgemeinen Gesundheitszustand des Probanden wird anhand des mündlichen Berichts des Patienten oder der Eltern während der Besuche in der Klinik durchgeführt.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3, Jahr 4

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Gregory A Grabowski, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. März 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Juni 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

21. Juni 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

28. Juli 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

27. Juli 2015

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • LDN6706
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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