Revisione della carta di storia naturale Wolman/CESD e follow-up longitudinale
27 luglio 2015 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Revisione del grafico storico e follow-up longitudinale di pazienti identificati con malattia di Wolman o malattia da accumulo di esteri di colesterolo, deficit di lipasi acida lisosomiale
Lo scopo di questo studio è: caratterizzare e comprendere la storia naturale della progressione della malattia in WD e CESD e fornire controlli storici per WD e CESD per lo sviluppo di studi clinici sul trattamento.
L'ipotesi è che la variabilità e la progressione clinica nella WD e nella CESD sia ampia e rappresenti un continuum di gravità da un bambino letale ad adulti quasi normali con solo "fegati grassi".
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo è uno studio di coorte storico di un'unica istituzione di pazienti con Wolman (WD) o malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD).
I dati retrospettivi saranno raccolti e estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti vivi e deceduti.
Inoltre, i dati prospettici di pazienti viventi saranno raccolti e estratti annualmente fino alla fine dello studio.
Le fonti della letteratura saranno utilizzate come dati di origine secondaria e saranno vagliate per ridurre al minimo/eliminare rapporti duplicati.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
4
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I pazienti saranno reclutati inizialmente dalla popolazione di pazienti PI.
Altri medici possono indirizzare i loro pazienti a questo studio per l'inclusione.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- maschio o femmina di qualsiasi età;
una diagnosi clinica di WD o CESD come definita da:
- carenza documentata dell'enzima LAL OPPURE
- Mutazioni del gene LAL OR
- un decorso clinico e una biopsia tissutale coerenti con CESD o WD;
- consenso informato scritto
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con malattia
Pazienti con malattia di Wolman (WD), malattia da accumulo di esteri di colesterolo (CESD) o deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL).
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Modifica delle misurazioni degli organi mediante l'imaging a ultrasuoni
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della deficienza di LAL su fegato, milza, intestino, polmoni e ghiandole surrenali verrà eseguita mediante ecografia.
La misurazione mediante ecografia sarà completata solo se clinicamente indicata durante le visite del paziente clinico.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Modifica delle misurazioni degli organi mediante imaging a raggi X
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della carenza di LAL su fegato, milza, intestino, polmoni e ghiandole surrenali verrà eseguita mediante raggi X.
La misurazione mediante imaging a raggi X sarà completata solo se clinicamente indicato durante le visite del paziente clinico.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Modifica delle misurazioni degli organi mediante tomografia computerizzata
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della deficienza di LAL su fegato, milza, intestino, polmoni e ghiandole surrenali verrà eseguita utilizzando la tomografia computerizzata.
La misurazione utilizzando la tomografia computerizzata sarà completata solo se clinicamente indicato durante le visite del paziente clinico.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Modifica delle misurazioni degli organi mediante risonanza magnetica
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della deficienza di LAL su fegato, milza, intestino, polmoni e ghiandole surrenali verrà eseguita mediante risonanza magnetica.
La misurazione utilizzando la risonanza magnetica per immagini sarà completata solo se clinicamente indicato durante le visite del paziente clinico.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Modifica della funzionalità epatica utilizzando la valutazione della funzionalità epatica di laboratorio standardizzata
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della carenza di LAL sul fegato verrà eseguita utilizzando valutazioni di funzionalità epatica di laboratorio standardizzate durante le visite clinico-assistenziali.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Modifica della funzione polmonare utilizzando la valutazione della funzione polmonare standardizzata
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della carenza di LAL sui polmoni verrà eseguita utilizzando la valutazione della funzionalità polmonare standardizzata durante le visite di assistenza clinica.
La misurazione utilizzando la valutazione della funzionalità polmonare standardizzata sarà completata solo se clinicamente indicato durante le visite del paziente clinico.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Modifica dello stato di salute generale dei soggetti utilizzando l'esame clinico
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo della carenza di LAL sullo stato di salute fisica del soggetto sarà effettuata mediante esami fisici clinici durante le visite clinico-assistenziali.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Modifica dello stato di salute generale del soggetto mediante rapporto verbale
Lasso di tempo: Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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La misurazione dell'effetto nel tempo del deficit di LAL sullo stato di salute generale del soggetto sarà effettuata utilizzando il referto verbale del paziente o dei genitori durante le visite clinico-assistenziali.
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Baseline, Anno 1, Anno 2, Anno 3, Anno 4
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Gregory A Grabowski, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2010
Completamento primario (Effettivo)
1 maggio 2014
Completamento dello studio (Effettivo)
1 maggio 2014
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 marzo 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 giugno 2013
Primo Inserito (Stima)
21 giugno 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
28 luglio 2015
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 luglio 2015
Ultimo verificato
1 luglio 2015
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- LDN6706
- U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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