Wolman/CESD Natural History Chart Review and Longitudinal Follow-up
maanantai 27. heinäkuuta 2015 päivittänyt: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Historiallisen kaavion katsaus ja pitkittäinen seuranta potilaista, joilla on Wolmanin tauti tai kolesteryyliesterin varastointisairaus, lysosomaalisen happolipaasin puutos
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on: karakterisoida ja ymmärtää sairauden etenemisen luonnollista historiaa WD:ssä ja CESD:ssä sekä tarjota historiallisia kontrolleja WD:lle ja CESD:lle kliinisten hoitokokeiden kehittämiseksi.
Hypoteesi on, että WD:n ja CESD:n vaihtelu ja kliininen eteneminen on suurta ja edustaa vakavuuden jatkumoa tappavasta infantiilista lähes normaaleihin aikuisiin, joilla on vain "rasvamaksa".
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on yhden laitoksen historiallinen kohorttitutkimus potilaista, joilla on Wolman (WD) tai kolesteryyliesteri varastointitauti (CESD).
Retrospektiivistä tietoa kerätään ja vedetään sekä elävien että kuolleiden potilaiden potilastiedot.
Lisäksi elävistä potilaista kerätään ja abstraktoidaan vuosittain tutkimuksen loppuun asti tulevaisuutta koskevia tietoja.
Kirjallisuuslähteitä käytetään toissijaisina lähdetietoina, ja ne seulotaan päällekkäisten raporttien minimoimiseksi/poistamiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat rekrytoidaan aluksi proteaasinestäjien potilasjoukosta.
Muut lääkärit voivat lähettää potilaansa tähän tutkimukseen sisällytettäväksi.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- uros tai nainen kaiken iästä;
kliininen WD- tai CESD-diagnoosi, jonka määrittelevät:
- dokumentoitu LAL-entsyymipuutos TAI
- LAL-geenimutaatiot TAI
- CESD:n tai WD:n mukainen kliininen kulku ja kudosbiopsia;
- kirjallinen tietoinen suostumus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on sairaus
Potilaat, joilla on Wolmanin tauti (WD), kolesteryyliesterin varastointisairaus (CESD) tai lysosomaalihappolipaasin (LAL) puutos.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos elinten mittauksissa ultraäänikuvauksen avulla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus maksaan, pernaan, suolistoon, keuhkoihin ja lisämunuaisiin mitataan ajan kuluessa ultraäänikuvauksella.
Mittaus ultraäänikuvauksella suoritetaan vain, jos se on kliinisesti aiheellista kliinisen hoidon potilaskäyntien aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos elinten mittauksissa röntgenkuvauksen avulla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus maksaan, pernaan, suolistoon, keuhkoihin ja lisämunuaisiin mitataan ajan mittaan röntgensäteillä.
Mittaus röntgenkuvauksella suoritetaan vain, jos se on kliinisesti aiheellista kliinisen hoidon potilaskäyntien aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
|
Muutos elinten mittauksissa tietokonetomografialla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus maksaan, pernaan, suolistoon, keuhkoihin ja lisämunuaisiin mitataan ajan kuluessa tietokonetomografialla.
Mittaus tietokonetomografiakuvauksella suoritetaan vain, jos se on kliinisesti aiheellista kliinisen hoidon potilaskäyntien aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
|
Muutos elinten mittauksissa magneettikuvauksen avulla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus maksaan, pernaan, suolistoon, keuhkoihin ja lisämunuaisiin mitataan ajan mittaan käyttämällä magneettikuvausta.
Mittaus magneettikuvauksella suoritetaan vain, jos se on kliinisesti aiheellista kliinisen hoidon potilaskäyntien aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
|
Maksan toiminnan muutos standardoidun laboratorion maksan toiminnan arvioinnin avulla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus maksaan mitataan ajan mittaan käyttämällä standardoituja laboratoriomaksan toiminnan arviointeja kliinisen hoitokäynnin aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
|
Keuhkojen toiminnan muutos standardoidulla keuhkotoiminnan arvioinnilla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus keuhkoihin ajan mittaan mitataan käyttämällä standardoitua keuhkojen toiminnan arviointia kliinisen hoitokäynnin aikana.
Mittaus standardoidulla keuhkojen toiminnan arvioinnilla suoritetaan vain, jos se on kliinisesti aiheellista kliinisen hoidon potilaskäyntien aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
|
Muutos koehenkilöiden yleisessä terveydentilassa kliinisen tutkimuksen avulla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus potilaan fyysiseen terveydentilaan ajan mittaan mitataan kliinisillä fyysisilla kokeilla kliinisen hoitokäynnin aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
|
Muutos koehenkilön yleisessä terveydentilassa sanallisen raportin avulla
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
LAL-puutoksen vaikutus potilaan yleiseen terveydentilaan ajan mittaan mitataan potilaan tai vanhempien suullisen raportin perusteella kliinisen hoitokäynnin aikana.
|
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Gregory A Grabowski, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Maanantai 1. marraskuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. toukokuuta 2014
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. toukokuuta 2014
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 13. maaliskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 19. kesäkuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 21. kesäkuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Tiistai 28. heinäkuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 27. heinäkuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- LDN6706
- U54NS065768 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .