Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dynamic Gait Analysis in Children With Mucopolysaccharidosis Type IVa

27. července 2016 aktualizováno: Saikat Santra, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust

Mucopolysaccharidosis Type IVa (MPS IVa, Morquio Disease) is a rare inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme galactose-6-sulfatase.

Children with this disease accumulate a chemical called keratan sulphate, which stops their skeletons developing properly. They are very short in stature and many of their joints are unstable. Children with MPS IVa walk in a different way to other people due to a combination of lax ligaments and skeletal problems such as knock-knees.

Human walking involves the coordinated movements of all four limbs. As we walk, the arms swing oppositely to the legs. This movement pattern is very different in children with MPS IVa. This change seems to involve the whole musculoskeletal system and depends on the severity of the disease.

Recent studies in children with MPS IVa describing walking pattern have concentrated solely on the lower or upper limb respectively, and have not looked at the interaction of the upper and lower limbs during walking.

To our knowledge, the mechanics of walking in children with MPS IVa has not been investigated using a dynamic gait analysis tool (using cameras, sensors and electrodes to track the movements of different parts of the body during walking) and we aim to characterise this in a small number of children with MPS IVa and also examine the effects of splinting the wrist upon the walking pattern to see if this simple intervention makes it easier or more difficult for children with MPS IVa to walk.

Přehled studie

Postavení

Staženo

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené království
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Spojené království, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Children With Mucopolysaccharidosis Type IVa

Popis

Inclusion Criteria:

  • Confirmed diagnosis of MPS IVa (documented history of reduced leucocyte GALNS enzyme activity relative to the normal range of the laboratory performing the assay AND/OR molecular analysis showing two pathogenic mutations in the GALNS gene)
  • Willing and able to provide written assent and parent/legal guardian able to provide written informed consent after the nature of the study has been explained and prior to any research-related procedures
  • Between 6 and 18 years of age inclusive
  • Willing to perform all study procedures as far as physically possible

Exclusion Criteria:

  • Inability to comply with Gait Analysis protocol (e.g. nonambulant)
  • Recent orthopaedic surgery that investigator deems might impact on Gait Analysis
  • Use of any investigational product or investigational medical device other than BMN110 within 30 days prior to recruitment, or requirement for any investigational agent other than BMN110 prior to completion of all scheduled study assessments
  • Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or safety
  • Any condition that, in the view of the Principal or Subinvestigators, places the subject at high risk of not completing the study procedures

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Children With Mucopolysaccharidosis Type IVa

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Evidence of abnormal walking pattern and surface EMG activity as assessed by Dynamic Gait Analysis
Časové okno: Within 6 months of recruitment
Assessment of head, trunk and joint positions during walking using a 12 camera Vicon motion analysis system. Surface EMG analysis using a 16 channel wireless surface electromyographic (sEMG) system. Assessment of lower limb joint moments and powers using Kistler 9281 and AMTI OPT 400600 force plates.
Within 6 months of recruitment

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Change in gait pattern over one year
Časové okno: 12 months after first analysis
Comparison of two gait analysis studies taken 12 months apart
12 months after first analysis
Effect on gait pattern of using wrist splints
Časové okno: Within 6 months of recruitment
Assessment of repeat gait analysis measurements done at first visit whilst wearing wrist splints
Within 6 months of recruitment
Effect on gait pattern of lower limb surgery
Časové okno: Within 3 and 6 months of any lower limb surgery
Further gait analysis studies will be done if a child undergoes any lower limb orthopaedic surgery during the study period and compared with pre-surgery analyses
Within 3 and 6 months of any lower limb surgery

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust

Spolupracovníci

BioMarin Pharmaceutical

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2016

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. května 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. května 2014

První zveřejněno (Odhad)

3. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

28. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. července 2016

Naposledy ověřeno

1. července 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 14/WM/0120

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza IV

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovakia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit