Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Dynamic Gait Analysis in Children With Mucopolysaccharidosis Type IVa

2016. július 27. frissítette: Saikat Santra, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust

Mucopolysaccharidosis Type IVa (MPS IVa, Morquio Disease) is a rare inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of the enzyme galactose-6-sulfatase.

Children with this disease accumulate a chemical called keratan sulphate, which stops their skeletons developing properly. They are very short in stature and many of their joints are unstable. Children with MPS IVa walk in a different way to other people due to a combination of lax ligaments and skeletal problems such as knock-knees.

Human walking involves the coordinated movements of all four limbs. As we walk, the arms swing oppositely to the legs. This movement pattern is very different in children with MPS IVa. This change seems to involve the whole musculoskeletal system and depends on the severity of the disease.

Recent studies in children with MPS IVa describing walking pattern have concentrated solely on the lower or upper limb respectively, and have not looked at the interaction of the upper and lower limbs during walking.

To our knowledge, the mechanics of walking in children with MPS IVa has not been investigated using a dynamic gait analysis tool (using cameras, sensors and electrodes to track the movements of different parts of the body during walking) and we aim to characterise this in a small number of children with MPS IVa and also examine the effects of splinting the wrist upon the walking pattern to see if this simple intervention makes it easier or more difficult for children with MPS IVa to walk.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Királyság
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Egyesült Királyság, B4 6NH
        • Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

6 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Children With Mucopolysaccharidosis Type IVa

Leírás

Inclusion Criteria:

  • Confirmed diagnosis of MPS IVa (documented history of reduced leucocyte GALNS enzyme activity relative to the normal range of the laboratory performing the assay AND/OR molecular analysis showing two pathogenic mutations in the GALNS gene)
  • Willing and able to provide written assent and parent/legal guardian able to provide written informed consent after the nature of the study has been explained and prior to any research-related procedures
  • Between 6 and 18 years of age inclusive
  • Willing to perform all study procedures as far as physically possible

Exclusion Criteria:

  • Inability to comply with Gait Analysis protocol (e.g. nonambulant)
  • Recent orthopaedic surgery that investigator deems might impact on Gait Analysis
  • Use of any investigational product or investigational medical device other than BMN110 within 30 days prior to recruitment, or requirement for any investigational agent other than BMN110 prior to completion of all scheduled study assessments
  • Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or safety
  • Any condition that, in the view of the Principal or Subinvestigators, places the subject at high risk of not completing the study procedures

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Children With Mucopolysaccharidosis Type IVa

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Evidence of abnormal walking pattern and surface EMG activity as assessed by Dynamic Gait Analysis
Időkeret: Within 6 months of recruitment
Assessment of head, trunk and joint positions during walking using a 12 camera Vicon motion analysis system. Surface EMG analysis using a 16 channel wireless surface electromyographic (sEMG) system. Assessment of lower limb joint moments and powers using Kistler 9281 and AMTI OPT 400600 force plates.
Within 6 months of recruitment

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Change in gait pattern over one year
Időkeret: 12 months after first analysis
Comparison of two gait analysis studies taken 12 months apart
12 months after first analysis
Effect on gait pattern of using wrist splints
Időkeret: Within 6 months of recruitment
Assessment of repeat gait analysis measurements done at first visit whilst wearing wrist splints
Within 6 months of recruitment
Effect on gait pattern of lower limb surgery
Időkeret: Within 3 and 6 months of any lower limb surgery
Further gait analysis studies will be done if a child undergoes any lower limb orthopaedic surgery during the study period and compared with pre-surgery analyses
Within 3 and 6 months of any lower limb surgery

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust

Együttműködők

BioMarin Pharmaceutical

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. július 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2016. július 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2016. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. május 28.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. május 29.

Első közzététel (Becslés)

2014. június 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. július 28.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 27.

Utolsó ellenőrzés

2016. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 14/WM/0120

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel