Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Non Syndromic Congenital Heart Defect and Array-CGH in Prenatal Diagnosis (CAPA)

25. ledna 2019 aktualizováno: Rennes University Hospital

Prospective Study for Diagnosis Utility of Array-CGH Screening in Case of Non Syndromic Congenital Heart Defect in Prenatal Diagnosis (CAPA)

Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. However, it is not clear whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect.

This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. Up to now, in case of isolated heart defect, only fetal karyotype with FISH 22q11 was usually offered. However, micro deletions or duplications could not be identified elsewhere throughout the genome. Then, in case of fetal chromosomal micro-rearrangements, parents could not be fully informed for global and neurodevelopmental prognosis. To our knowledge, clear-cut study, to assess whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect, don't exist.

After informed consent, 80 women will be enrolled during two years in 2 official prenatal diagnosis centers in France. This survey is assumed to identify at least 8% of unbalanced chromosomal abnormalities. This will be also compared with 22q11 rearrangements rate.

This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

78

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Rennes, Francie, 35009
        • Rennes University Hospital
      • St Brieuc, Francie
        • St Brieuc University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pregnant woman whose a fetal isolated congenital heart defect is identified

Popis

Inclusion Criteria:

  • Pregnant woman over 18-year-old ;
  • Ongoing health insurance ;
  • Informed consent ;
  • Prenatal samples from amniotic fluid ;
  • Isolated congenital heart defect.

Exclusion Criteria:

  • Transposition of great arteries ;
  • Amniotic fluid sample refusal.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identification a significant rate of chromosomal imbalances on ACPA > 8%
Časové okno: J0
J0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
To compare rates of abnormalities identified by karyotype FISH 22q11 versus ACPA
Časové okno: J0
J0
To compare cardiac ultrasound prenatal data with postnatal data including pathological data (if TOP)
Časové okno: J0
J0
To compare the nature of chromosomal imbalances with the type of MCC
Časové okno: J0
J0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Rennes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laurent Pasquier, PH, Rennes University Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. srpna 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. prosince 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. ledna 2015

První zveřejněno (Odhad)

7. ledna 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. ledna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. ledna 2019

Naposledy ověřeno

1. ledna 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2014-A01528-39

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit