Non Syndromic Congenital Heart Defect and Array-CGH in Prenatal Diagnosis (CAPA)
Prospective Study for Diagnosis Utility of Array-CGH Screening in Case of Non Syndromic Congenital Heart Defect in Prenatal Diagnosis (CAPA)
Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. However, it is not clear whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect.
This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. Up to now, in case of isolated heart defect, only fetal karyotype with FISH 22q11 was usually offered. However, micro deletions or duplications could not be identified elsewhere throughout the genome. Then, in case of fetal chromosomal micro-rearrangements, parents could not be fully informed for global and neurodevelopmental prognosis. To our knowledge, clear-cut study, to assess whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect, don't exist.
After informed consent, 80 women will be enrolled during two years in 2 official prenatal diagnosis centers in France. This survey is assumed to identify at least 8% of unbalanced chromosomal abnormalities. This will be also compared with 22q11 rearrangements rate.
This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Rennes, França, 35009
- Rennes University Hospital
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St Brieuc, França
- St Brieuc University Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Inclusion Criteria:
- Pregnant woman over 18-year-old ;
- Ongoing health insurance ;
- Informed consent ;
- Prenatal samples from amniotic fluid ;
- Isolated congenital heart defect.
Exclusion Criteria:
- Transposition of great arteries ;
- Amniotic fluid sample refusal.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Identification a significant rate of chromosomal imbalances on ACPA > 8%
Prazo: J0
|
J0
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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To compare rates of abnormalities identified by karyotype FISH 22q11 versus ACPA
Prazo: J0
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J0
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|
To compare cardiac ultrasound prenatal data with postnatal data including pathological data (if TOP)
Prazo: J0
|
J0
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|
To compare the nature of chromosomal imbalances with the type of MCC
Prazo: J0
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J0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laurent Pasquier, PH, Rennes University Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2014-A01528-39
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