Non Syndromic Congenital Heart Defect and Array-CGH in Prenatal Diagnosis (CAPA)
Prospective Study for Diagnosis Utility of Array-CGH Screening in Case of Non Syndromic Congenital Heart Defect in Prenatal Diagnosis (CAPA)
Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. However, it is not clear whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect.
This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Comparative genomic hybridization (CGH)-based microarrays are now often used during pregnancy in case of fetal polymalformation in order to assess significant genomic alterations. Up to now, in case of isolated heart defect, only fetal karyotype with FISH 22q11 was usually offered. However, micro deletions or duplications could not be identified elsewhere throughout the genome. Then, in case of fetal chromosomal micro-rearrangements, parents could not be fully informed for global and neurodevelopmental prognosis. To our knowledge, clear-cut study, to assess whether array-CGH provide a diagnostic utility in case of isolated congenital heart defect, don't exist.
After informed consent, 80 women will be enrolled during two years in 2 official prenatal diagnosis centers in France. This survey is assumed to identify at least 8% of unbalanced chromosomal abnormalities. This will be also compared with 22q11 rearrangements rate.
This is the first prospective study aiming at defining the right chromosomal screening when a fetal isolated congenital heart defect is identified by ultrasound.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rennes, Francia, 35009
- Rennes University Hospital
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St Brieuc, Francia
- St Brieuc University Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Inclusion Criteria:
- Pregnant woman over 18-year-old ;
- Ongoing health insurance ;
- Informed consent ;
- Prenatal samples from amniotic fluid ;
- Isolated congenital heart defect.
Exclusion Criteria:
- Transposition of great arteries ;
- Amniotic fluid sample refusal.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Identification a significant rate of chromosomal imbalances on ACPA > 8%
Periodo de tiempo: J0
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J0
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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To compare rates of abnormalities identified by karyotype FISH 22q11 versus ACPA
Periodo de tiempo: J0
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J0
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To compare cardiac ultrasound prenatal data with postnatal data including pathological data (if TOP)
Periodo de tiempo: J0
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J0
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To compare the nature of chromosomal imbalances with the type of MCC
Periodo de tiempo: J0
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J0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laurent Pasquier, PH, Rennes University Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2014-A01528-39
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